三甲
付朝杰
副主任医师
枣庄市妇幼保健院
新生儿科
马歇尔-史密斯综合征/罕见病
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马歇尔-史密斯综合征是一种先天性疾病，由于基因突变所引起的，目前尚且无法治愈。导致马歇尔综合征的基因被称为NFIX。患儿通常会出现眼球突出、牙齿向前伸展等头面部和肢体缺陷。同时，还会伴有智力、听力、语言和运动障碍以及呼吸困难等症状。
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