儿童特发性便秘的诊断与鉴别诊断

一、临床表现

1症状固、，大多数无胎便排出延长史，且曾有过正常排便习惯。病史中往往可问到一些诱因，例如饮食失衡、排便训练方法不当、精神问题等。

2.体征一般情况好，无明显全身体征。左下腹可触及增粗的肠管，直肠指诊，直肠内可触及粪便。

3.辅助检查

(1)结肠造影:无先天性巨结肠症X线征象，少数患儿有直肠扩张、乙状结肠冗长，可辅助诊断特发性巨直肠症。

(2)肛门直肠测压:表现为肛管静息压正常或增高;直肠肛门抑制反射正常或减弱;排便弛缓反射异常和直肠感觉功能异常等。

(3)结肠运行试验:中国医科大学附属第二医院首次应用多次口服标记物一次X线摄片法，测定正常儿童33例的胃肠传输时间为287±7.7h，可作为参考值。

(4)排粪造影:可辅助出口梗阻型便秘的分型，需患儿配合。

二、诊断与鉴别诊断

1.童发性便的诊应重视病史和体征，不要囿于先天性巨结肠症诊断。需要结合结肠造影和肛门直肠测压，甚至组织学检查综合考虑。据南京市中医院2000-2002年资料完整的儿童特发性便秘86例统计，单纯结肠造影的异常率为27.2%，单纯肛门直肠测压的异常率为56.8%，而将两项检查相结合后异常率为65.9%，可大大提高诊断的敏感性，并可提出个性化的治疗方案。如内括约肌失弛缓症、盆底失弛缓综合征、特发性巨直肠症的诊断很大程度上依靠上述两项检查的结合，依靠目前的诊断手段仍困难者可长期随访，观察发展。

2.童相别

(1)先天性巨结肠症超短段型:要依靠直肠黏膜肌层活检和直肠肛门测压来鉴别。

(2)脊髓栓系综合征:脊髓末端被某些因素束缚影响上升，引起脊髓末端及马尾神经受到牵拉或病变，属脊柱脊髓先天畸形，常见脊髓脊膜膨出症。临床表现为便秘、排尿障碍、下肢畸形等一系列症状。磁共振(MRI)是有价值的诊断方法。

(3)隐性骶尾部畸胎瘤:肿瘤位于骶前直肠后，向盆腔内发展而不向臀部生长，尾部无明显痕迹。直肠指诊可触及直肠后骶前包块压迫直肠。X线平片显示肿瘤内有骨骼组织，直肠腔内超声和骶尾部MRI可诊断，确诊须依靠术后病理。

(4)会阴前肛门:视诊肛门外观无异常，但均有不同程度前移，肛门口可见外括约肌收缩形成的放射状皮肤皱襞。肛门后有一明显凹陷，皮肤有色素沉着。直肠指诊在肛门口上方可触及一间隙，该段直肠后壁薄弱，形成盲袋。排便时肛门后皮肤鼓出，有人称“直肠后突”。

(5)先天性肛门狭窄:直肠指诊小指通过困难，肛门部无外伤及手术史。