话说那些“命中注定”的眼病

眼睛是心灵的窗户，可以感知各种美好事物。一旦生病，世界将失去色彩，心灵更将陷入黑暗中的恐惧和孤独，所以，我们每个人都希望有一双明眸。然而，有些人天生视力差，甚至很早就失明，更可怕的是还可以遗传给下一代。为什么命运偏偏蒙上了你的双眼？，“命中注定”的这类眼病能治疗吗？

常见的具有遗传倾向的眼科疾病达600多种，有大家熟知的高度近视、色盲、先天性白内障、先天性青光眼、视网膜母细胞瘤等，也有一些不太熟悉的如视网膜色素变性、视网膜劈裂、视神经萎缩、眼球震颤、先天性黑朦等等。这些疾病是由于染色体改变或基因突变所致。常为先天性的，也可后天发病，比如有些类型的视网膜色素变性40-60岁才发病。但是，出生就有的先天性眼病不一定是遗传性眼病，如孕妇感染风疹病毒所致的婴儿先天性白内障，就不属于遗传性眼病。另外，没有家族史，也可能是遗传性眼病，这是由于个体在早期发育过程中发生了致病基因突变，也是“命中注定”的。因此，在不明确病因之前不要盲目恐慌，及时正规医院就诊，明确病因。

遗传性疾病本身具有先天性、终身性和遗传性的特点，长期以来对大多数遗传性眼病尚无有效而可靠的治疗方法。随着基因诊断和治疗的迅猛发展，这类“命中注定”的疾病可望摆脱命运的枷锁，重获光明。

1.基因诊断

基因检测和基因诊断是精准医疗的先行者。通过基因检测确定致病基因，并作出基因诊断，可明确一些疑难眼病的诊断或对临床诊断进行精准分型。通过对突变基因的分析，可以判断患者的病情进展及预后，使患者“掌握自己的命运”，为未来的基因治疗做准备。

2.综合防控

根据基因诊断，可提供个性化用药。例如，一位临床诊断明确的视网膜色素变性患者，常规服用维生素A，两年间视力下降更加明显。遂来我院门诊，先行基因检测，结果为ABCA4基因相关的视网膜色素变性19型。为此修正原来治疗方案，给予该患者个性化用药：停止补充过量的维生素A及维生素E，适量补充叶黄素等。随访中该患者视力下降较前显著减缓。此外，还可通过调整膳食营养、改变生活方式等多种方法，有效避免诱发疾病的环境因素，帮助患者在疾病发生之前进行准确的预防。对于有生育要求的家庭，可以进行优生优育指导，帮助患者拥有一个视力健康的宝宝，阻断下一代遗传。

3.基因治疗

目前基因治疗正在全球范围内蓬勃开展，通过将正常的基因注射到眼内，挽救受损的视网膜和视力，为这类疾病的治疗带来了前所未有的希望。除现有的10余个基因正在进行临床试验外，更多的候选基因正在紧锣密鼓筹备着临床试验。随着2018年初第一个基因治疗药物以全票通过正式被美国FDA批准进入临床治疗，相信越来越多的基因治疗药物将像雨后春笋般相继进入临床，改变“命中注定”的不幸命运，还一双明亮的眼睛，一个清晰的世界。