原来遗传性眼病就在你身边！！！

遗传性眼病，顾名思义就是遗传导致的眼病。然而：到底怎么样是遗传呢？

父母无遗传性眼病后代就一定不会有遗传性眼病吗？

父母有遗传性眼病后代就一定患病吗？

出生就患的眼病就是遗传的吗？

出生不患病以后就不会得遗传性眼病了吗？

得了遗传性眼病就注定会盲吗？

遗传性眼病患者该何去何从呢？

。。。。。。

小朋友，你真的有太多的问号。但是没关系，本文让你彻底了解遗传性眼病的前世与今生。

从发病率较高的——近视、老年性黄斑变性、糖尿病视网膜病变、青光眼，到发病率相对低的——视网膜色素变性、先天性白内障、角膜营养不良、马凡综合征、视网膜母细胞瘤等都属于遗传性眼病。目前已知的具有遗传倾向的眼科疾病达600多种，人体中有近400个基因可遗传导致眼病，我国具有遗传性眼病发病风险率在4%左右，这些数字其实是非常庞大的。

遗传性眼病的遗传方式非常多，包括多基因遗传，显性遗传、隐性遗传、性连锁遗传、线粒体遗传等等。所以父母没有遗传性眼病，后代也可以有遗传性眼病。一种可能是父母遗传的（如隐性遗传、有外显性的显性遗传等等），还有可能是其后代的基因自行发生了突变，并且这种情况有继续遗传给后代的风险。但是，父母有遗传性眼病，后代也可以没有遗传性眼病。那么怎么评估会不会得遗传性眼病？首先，近亲结婚后代患遗传性疾病的概率增加。其次，家中有遗传病患者的，后代患遗传性疾病的概率增加。另外，携带一些易感基因的人，在一些不良的生活习惯、恶劣的环境中遗传性眼病的患病率会增加，比如：户外工作时间长，患老年性黄斑变性的概率增加，高糖饮食患糖尿病视网膜病变的机率增大，长期电脑、读书，近视的概率增加。

不是的。有些遗传性眼病出生就发病，比如：先天性白内障、先天性黑懵。但是有相当一部分遗传性眼病随着年龄的增长才逐渐显现、加重，比如：视网膜色素变性、黄斑变性可能到二三十岁，甚至50岁之后才发病。所以有家族遗传风险的正常人，或者晚期发病但是高度怀疑遗传性眼病的患者应该今早进行基因检测。

早期诊断，早期防治是目前遗传性眼病的最佳防治策略。有些疾病比如：先天性白内障、先天性晶状体脱位，早期手术治疗，患者的预后相对较好。有些疾病，如：近视、老年性黄斑变性、糖尿病视网膜病变，在患病早期，甚至患病之前，进行环境及生活指导干预，可以有效阻止疾病的进展甚至发生。另外，还有一部分疾病，如：视网膜色素变性、青少年型黄斑变性，在疾病早期给予综合防控指导，比如：避免某些药物的过量摄入（如：维生素E），适当补充某些营养物质（如叶黄素、β胡萝卜素），戒烟，防止过量紫外线照射等等，可以有效的减缓疾病的进展，从而提高患者的视力预后。

大部分患者对自身的疾病认识不清楚，以为遗传性眼病离自己很远。其实遗传性眼病在临床上不罕见，发病率高，危害大，晚期治疗效果差，且可遗传给后代。目前最可靠、最准确、最方便的方法就是尽早进行基因检测！明确患者的致病突变基因及精准诊断。对于高风险未患病的人群，给予遗传风险评估、患病风险评估，帮助这类人群在疾病发生之前进行准确的预防，通过调整膳食营养、改变生活方式等多种方法，有效避免诱发疾病的环境因素，阻止疾病发生。对于已经患病的人群，给予预后评估，提供“量身定制”式的个性化健康指导、用药指导和体检指导，延缓疾病进展，改善预后。此外，对于有生育要求的家庭，还可以指导优生优育，帮助患者拥有一个视力健康的宝宝，并阻断家系遗传。

患者往往比较关心检测程序及价格问题。实际上检测程序是相对复杂的，需要DNA抽提、选择合适的测序芯片、上机测序，测序完成后的海量数据解析更需要大量专业知识，然而对于患者来说则非常简单。只需抽取10ml左右的静脉血即可。此外，建议患者与其父母、家系中其他相关人员一起检测。由于检测技术、耗材等问题使得基因检测的价格也高于一般的检查，当然，选择不同的检测方法价格也悬殊很大(从4000-30000元不等)。