没有家族史为什么要做基因检测？

2022年09月27日 · 来自专栏医学科普

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部分患者在经过详细的临床问诊后会发现有特殊的发作规律或诱因，即使未探访到明确家族史，也需进一步完成基因检查，以便评估用药方案及长期预后；比如热敏感性的发作，常见有SCN1A或PCDH19的基因突变，这种突变基因可来源于父母，也可自身新发突变。这种情况是不建议口服钠离子通道阻滞剂类药物的；除此之外，线粒体基因突变所致疾病德巴金是禁忌药物；