
在两个德国多系统萎缩患者队列中未检测到 HOMER-3 抗体
多系统萎缩(MSA)是一种神经退行性疾病,伴有进行性残疾和预期寿命缩短。患者主要有小脑或帕金森病症状,伴有自主神经衰竭。近年来,检测到越来越多的自身抗体可以引起类似于神经退行性疾病的综合征。在这组新发现的抗体中,据报道HOMER-3自身抗体模拟了MSA表型,包括小脑共济失调,自主神经功能障碍,快速眼动(REM)睡眠行为障碍以及亚洲人群中结构MRI上的热交叉包子征。在一项由750名疑似自身免疫性小脑性共济失调的亚洲患者组成的队列中,6名患者血清中含有HOMER-3抗体,其中2名患者也在脑脊液(CSF)中。这些 HOMER-3 阳性患者中有三分之一 (2/6) 出现与 MSA 相容的临床和磁共振成像 (MRI) 体征。有趣的是,这些患者仅在血清中呈递HOMR-3抗体。由于这种HOMER-3抗体相关疾病是一种潜在的可治疗疾病,我们目前的研究旨在确定临床诊断的MSA患者中HOMER-3自身抗体的患病率。
因此,来自两个德国生物样本库队列的欧洲血统患者,根据吉尔曼标准诊断可能或可能的MSA的临床诊断4用研究级HOMER-3抗体测定法(欧洲免疫,德国吕贝克)进行分析。本研究共纳入59例患者(25例女性),平均年龄为61.5±8.4。其中,33例表现为小脑(MSA-C),26例表现为帕金森病表型(MSA-P)。平均病程为3.7±2.3年。在这些患者中,我们没有一个能够检测到血清中的HOMER-3抗体。
先前存在的数据表明,HOMER-3 抗体相关性小脑性共济失调可能是一种罕见但可能可治疗的 MSA 鉴别诊断。根据我们的数据,通常不建议对所有临床疑似 MSA 患者进行系统筛查。需要在不同种族的大型MSA队列中确定HOMER-3阳性患者的频率,并且需要进一步阐述这种自身免疫性疾病的特定临床和成像表型以确定特定特征,这将鼓励个体患者中的HOMER-3检测不被错过用于个体化治疗。
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