多系统萎缩和帕金森病家系的临床和遗传学特征

发表者：王梦阳人已读

虽然多系统萎缩 (MSA) 一直被认为是一种散发性疾病，但以前曾有 MSA 多重家系的报道。此外，还报告了多个 MSA 和帕金森病 (PD) 患者家族。作为 MSA 的遗传危险因素，COQ2和 Gaucher 致病 GBA 变异的功能受损变异已有报道。虽然已经确定 GBA 变异与 PD 相关，但 COQ2 也可能与 PD 相关。在672例 MSA 患者中，我们在一级亲属中确定了12个 MSA 和 PD 患者的多重家系。我们对这些患者的临床表现进行了详细分析，并对 GBA 和 COQ2 进行了遗传分析。在多重家系中，9个家系观察到1例以帕金森综合征 (MSA-P) 为主的 MSA 患者，而3个家系观察到1例 MSA 小脑亚型 (MSA-C) 患者。6个家系为 MSA 合并 PD 的同胞，5个家系为 MSA 合并 PD 的亲子对，1个家系为 MSA 患者的同胞和父母合并PD。在这些患者的遗传分析中，在12例 MSA 患者中的1例和7例 PD 患者中的2例中确定了 GBA 变异。在12例 MSA 患者的2例中发现了 COQ2 的功能受损变体，在7例 PD 患者中未发现。这项研究进一步强调了一级亲属中 MSA 和 PD 的发生，提出了 MSA 和 PD 基础的共同遗传基础的可能性。尽管在 MSA 和 PD 多重家系的一些患者中发现了 COQ2 和 GBA 的变异，但有必要进一步探索 MSA 和 PD 共有的尚未确定的遗传风险因素。

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