医学科普
发表者：付朝杰 人已读
Bruck综合征是一种非常罕见的常染色体隐性遗传成骨不全症，主要临床表现为关节挛缩、复发性脆性骨折、严重肢体畸形、进行性脊柱侧凸等，根据致病基因分为1型和2型。1型致病基因FKBP10位于染色体17q21.2，FKBP10中有38个变异已被鉴定为可导致常染色体隐性遗传；2型致病基因为PLOD2，位于染色体 3q23-24，几乎所有已发表的PLOD2变异患者都有先天性关节挛缩，多数患有复发性骨折和严重的骨痛。
目前已证实静脉注射唑来膦酸盐对Bruck综合征有效。
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发表于：2022-10-03
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