如何诊断先天性甲状腺功能减退症（CH）？

如何诊断先天性甲状腺功能减退症（CH）？

新生儿先天性甲状腺功能减退症（CH）的诊断标准 ?（妊娠和产后甲状腺疾病2019）

如果足跟血TSH 筛查阳性，需要立即召回患儿进行血清甲状腺功能指标检测。已经证实的CH 病例统计中：

90% 的患儿TSH＞90 mU/L， 至少＞30 mU/L；

75%的患儿TT4 ＜6.5 μg/dl（84 nmol/L），FT4＜10 pmol/L（0.78 ng/dl）。

CH 中，TBG 缺乏和中枢性甲减的TSH 并不明显升高，因此很难通过足跟血筛查TSH 发现并召回确认。

原发性甲减、原发性SCH、TBG 缺乏和中枢性甲减血清学诊断的参考标准见表1。此标准依据出生2 周左右的新生儿参考范围制定，临床医生判断时应充分考虑到各年龄正常参考范围和不同实验室测定试剂及其方法的影响。确诊CH 后需进一步检查病因，如原发性甲减需要做甲状腺B 超、甲状腺99Tc（或者123I 扫描）、血清Tg 和促甲状腺素受体抑制抗体（TRBAb）测定；中枢性甲减需要做TSHβ 基因分析、促甲状腺激素释放激素（TRH）受体基因分析、其他垂体激素测定、视神经和下丘脑– 垂体的磁共振成像（MRI）检查等。

表1 先天性甲减的血清甲状腺激素诊断标准

注：TSH： 促甲状腺激素（thyroid stimulating hormone）；FT4：游离甲状腺素（free thyroxine）；TBG：甲状腺素结合球蛋白（thyroxine binding globulin）；TT4：总甲状腺素（total thyroxine）；T3RUR：T3 树脂摄取率（T3 resin uptake ratio）；甲减：甲状腺功能减退症；1 ng/dl=12.9 pmol/L；1 μg/dl=12.9 nmol/L

推荐：新生儿CH 筛查应当在生后72 h~7 d 进行。足跟血（滤纸干血斑标本）TSH切点值是10~20 mU/L（推荐级别A）。

推荐：筛查阳性者立即复查血清TSH、FT4/TT4。诊断标准由各地实验室根据本实验室的参考范围确定。可以参考血清TSH ＞ 9 mU/L，FT4 ＜0.6 ng/dl 作为CH 的诊断标准。尚需结合CH 病因检查的结果（推荐级别A）。