胎儿左心发育不良综合征（HLHS）简介

一、概述

左心发育不良综合征（HLHS）是一种先天性心血管病，主要发生在升主动脉、主动脉瓣、左心室、二尖瓣部位的发育不良（图）。左半心通道梗阻和发育不良的心脏血管畸形，称左心发育不良综合征。

这类畸形的共同点为左心循环在某部有狭窄或闭锁，使左房、肺静脉及肺动脉扩张和压力增高，于是右室的血流增加，必须伴有动脉导管才能生存。发病率约为16/10万活产婴儿。

患儿可为正常足月儿，但生后数小时即可出现进行性发绀、气促或呼吸困难和心力衰竭等表现。若房间隔缺损分流量很大时，发绀可不明显，低氧血症较轻。未经治疗的HLHS均不可避免死亡，生后一天死亡率为15%，生后1周内死亡率为70%，生后1个月内死亡率为91%。

图 正常心脏与左心室发育不良比较

二、病因

发病与多因素有关，如遗传、基因突变、射线及病毒感染等。

三、主要病理特点

1.主动脉瓣闭锁或严重狭窄和升主动脉发育不良，约35～80%的病例伴有主动脉缩窄。

2.二尖瓣闭锁或发育不良。

3.左室不发育。

4.右半心肥大表现右房，右室增大，尤以肺总动脉异常扩大。

5.粗大的动脉导管，房间隔缺损或卵圆孔未闭。

四、咨询要点

1.胎儿羊水细胞染色体及基因芯片检查。

2.确诊后建议终止妊娠。

3.如果是出生后才确诊，需注意有否其他器官的畸形。遗传学检查（染色体）正常者，可手术治疗。

五、治疗原则

手术治疗为唯一有效的方法。由于新生儿早期肺血管阻力较高，根治性纠治手术死亡率很高，故常施行分期手术。