泡泡肾友和基因诊断

周医生日记之泡泡肾和基因诊断20221106秋日温柔可人，工作的每一天都让人有所收获，收获来源于患者。我虽总在匆匆茫茫的路上看着垂涎欲滴的秋色，遗憾不能踏秋，却依旧忙碌如初。关注多囊肾患者这个群体的治疗和管理已经很久了，越来越多外地的，外院的多囊肾肾友通过各种渠道找到我，有一个年轻的女孩让我印象深刻。

刚一坐定，我一看是个新患者，果不其然就自我介绍：“我来自多囊肾家族，医生，你看这是我自己绘制的家族患病情况。而且我这颗心已经提心吊胆二十多年了，我父亲因为多囊肾39岁就去世了，还得了肾肿瘤，我心里压力特别大。不知道自己会不会患病，我通过病友介绍，好不容易找到你。” 每次听肾友这么描述，其实我都很感动，这也是为何我会不遗余力的帮助，尽可能耐心的回复他们的每一点询问。其实泡泡肾友的疑问非常多，这来源于我们国家医疗资源发展的不对等，这还是北京的患者。

我赶紧安慰这个姑娘，一边看她自己绘制的家族患病普，确实如她所说的，祖孙四代人中，9个人患病而且发现后，都因为各种并发症，早早就不在了。父亲去世太早，也给这个姑娘留下了难忘的深刻印象，也让她这二十年心理负担越来越大。

“其实很简单啊，做个基因检测就可以啦，如果担心的话。百分之八十的肾友基因都能检测出来，检测没有，就不用总活在恐惧和担忧里了。虽然父亲不在了，叔叔的血样也可以啊。叔叔还在壮年，也需要赶紧认真治疗。”我这样和姑娘解释。“目前看你的超声报告，肝肾只有一个小囊肿，形态正常，不能确定。

“其实我也了解，也看了您的所有科普视频，就是因为去年没有囊肿，今年有了，我才害怕了，赶紧来找您。”我想这也是她着急的原因吧。

我耐心的给她解释：“对于疾病早期，如果临床诊断不明确，家族史明确的话，就可以进一步基因检测，明确诊断。也省的总是担惊受怕。还有就是我们肾友需要有下一代的时候，为优生优育做准备，也是基因检测的目的之一。”

“其实我也想做基因检测，就是一直缺少勇气，正好找到您这，我就在您这里明确诊断吧。”姑娘下定了决心，接下来告诉我，她们一起工作的同事也有一个明确是泡泡肾，但是现在还在犹豫来不来看，我听了也是暗自着急。

“把你的看病体会和同事交流一下吧，尽早治疗，再有和你老家的叔叔多联系，多帮助吧。可以带着他的病例和用药来找我。”我对这个热心肠的姑娘这样说，是有理由的。很少有肾友能那么认真的家族患病普绘制出来。其实对于这个家族遗传病，还是需要亲人之间更多的关怀和帮助。我的广西肾友一家兄弟姐妹6个，四个都是泡泡肾友，都在广西，姐姐没有患病却独自在北京，这一年的时间里，每一两个月，北京的大姐就带着广西妹妹们的资料和用药来找我，我也是蛮感动于此，血脉相连，互相帮助是对我们泡泡肾友坚持正规治疗的最大的支持。我也从不嫌麻烦的，写下调药的方案给外地的她们。

听了我的解释和其他肾友的故事，姑娘终于松了一口气。下一步基因检测，帮助外地的叔叔正规来我这里就诊。我们一起加油吧。

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