生后就发生的肌肉无力就是先天性肌病吗？

很多患者朋友认为生后就发生的肌肉无力就是先天性肌病，或者说是先天性肌肉病，对吗？当然不对，正如普外科大夫不等于普通的外科大夫一样，先天性肌病也不等同于先天性的肌肉病。

首先，很多疾病都可以表现为生后就发生的肌肉无力，疾病的病变部位不一定是肌肉。中枢神经系统、周围神经系统、神经肌肉接头以及肌肉部位的病变都可以表现为肌肉无力。其次，可以在宫内或新生儿起病的原发于肌肉部位的疾病也有很多种类，包括先天性肌营养不良、代谢性肌肉病、先天性肌病等，也统称为先天性肌肉病。所以，先天性肌病是可以在宫内或新生儿期发病的肌肉病中的一种。

先天性肌病是一组基因变异导致的肌肉病，临床表现有自己相对独特的特征如：病情发展缓慢或不发展，智力基本不受影响，肌酶水平多数是正常，肌肉活检有特征性病理改变。根据不同肌肉病理改变，先天性肌病又分为中央轴空病、多微小轴空病、杆状体肌病等不同亚型。引起先天性肌病的基因有很多个，其中RYR1基因变异最常见。

先天性肌病一定是生后早期或宫内就发病吗？不是的。虽然基因变异在宫内就已经发生了，但不同基因变异对肌肉功能影响大小不一，严重的在宫内或生后早期就出现活动少，肢体无力、哭声小等表现。但轻症患者可以在出生以后逐渐出现肌肉收缩无力，表现为运动发育落后，脊柱侧弯、关节挛缩畸形、力气小，不能干重体力活等。症状逐渐出现被察觉到时，才认为是发病了。所以，虽然基因变异是先天的，但先天性肌病的发病时间可以晚至成年以后。