三甲
王强
副主任医师
安徽医科大学第二附属医院
儿科
65.什么是先天性软骨发育不全？
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先天性软骨发育不全(ACH)是一种由于软骨内骨化缺陷导致的先天性发育异常。软骨内骨化缺陷，指的是软骨组织中骨细胞转变成成骨存在障碍，软骨骨化障碍会导致患者的四肢长骨只能和其他骨骼一样增粗，却不能向纵向生长，因此表现为四肢粗短的矮小身材，但躯干和头部发育正常，智力及体力发育良好。
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡。多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。如果没有早期治疗，患儿年幼时表现为头大四短小，个子矮；长大后则形成“成人的躯干，小孩的四肢”。
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