黏多糖贮积症的临床表现

不同的黏多糖类型会有不同的表现：

1、Ⅰ型

（1）面容粗糙

青少年患者的头可能会比较大，前额比较突出，眉毛浓密，眼睛也比较突出，鼻梁较低，鼻孔上翻嘴唇很厚，发际线较低。

（2）节点僵硬

黏多糖贮积症患者在身体上有异样，他的关节会比较僵硬，尤其是肘关节、肩关节或者是膝关节，活动受限，他的手关节也会受累，平时会呈现“爪形手”的特点。

（3）身材矮小

由于身体内的黏多糖无法正常的新陈代谢，因此患者身材也会比较矮小，脖子比较短，在2~3岁的时候几乎就停止生长了。

（4）智力落后

一般来说，黏多糖贮积症Ⅰ型的患者出生的时候比较正常，但是在2~5岁之间可能会表现出智力障碍，一般存活在10岁左右，可能会出现心衰或者是肺炎。

2、Ⅱ型

（1）面容特殊

黏多糖贮积症二型又被称为hunter综合征，是在亚洲比较常见的一种疾病，这种患者在面容上会比较特殊，头比较大，舌头大，前额突出，但是每个人的面容都会有一些差异，因此家长们要注意自己孩子的生长是否存有异常。

（2）智力障碍

黏多糖贮积症Ⅱ型是因为IDS突变所导致的染色体隐性遗传病，一般来说男孩比较多，如果母亲也是这样的患者，父亲为正常人，生下来的孩子大多数会患有疾病。这样的孩子在智力方面会有障碍，与其他孩子相比，他可能会显得有些愚钝。

（3）腹部膨胀

孩子在一岁左右可能会表现出腹部膨胀、脊柱后凸等一系列的问题，如果家长发现孩子经常出现上面的两个问题，那要及时去医院就医。

3、Ⅲ型

黏多糖贮积症Ⅲ型患者表现为智力落后，6岁以后可能会出现面容丑陋，身高正常，但是关节比较僵硬。

4、Ⅳ型

黏多糖贮积症Ⅳ型患者分为A型和B型，它们的临床表现是一样的，在儿童时期发病较多，一般来说1~3岁之间可能骨骼会有一些异常，会出现鸡胸和脊柱后突，牙齿稀疏，耳聋等现象。

5、Ⅴ型

黏多糖贮积症Ⅴ型临床表现与Ⅰ型是相似的，但是不同之处在于前者患者的智力正常。

6、Ⅵ型和Ⅶ型

Ⅵ型临床表现轻重不同，严重的时候可能会出现水肿，轻者可能会表现骨骼发育不良；黏多糖贮积症Ⅶ型患者十分少见，只发现身材较矮。