白化病的遗传方式

白化病是遗传性黑色素合成障碍引起的色素减少性疾病，主要累及眼、皮肤、毛发。根据临床表现可分为眼、皮肤、毛发均有色素缺乏的眼皮肤白化病（OCA）和仅眼部色素缺乏的眼白化病（OA）两大类。此外，还可根据临床表现和所涉及的基因分为非综合征型和综合征型。

各种类型的白化病均可导致不同程度的虹膜和视网膜色素减退，并通常伴有眼球震颤、黄斑区发育不良、视神经交叉错向、视力低下等眼部症状。OCA患者还表现为毛发和皮肤黑色素减少或缺乏、对紫外线敏感，易晒伤，甚至诱发皮肤癌。OA患者仅有眼部症状，皮肤、毛发颜色正常或略浅。

OA-1（单纯眼白化病1型）表现为X连锁隐性遗传，其余白化病均呈常染色体隐性遗传。具体遗传方式见下图。

X连锁隐性遗传

常染色体隐性遗传