RRM2B相关线粒体DNA缺陷病，诊治指南

1. 什么表现？

RRM2B脑肌病：是最严重的表型，通常在出生后不久表现为张力减退、喂养不良和生长迟缓，显示多系统受累，包括感音神经性听力丧失、肾小管病变和呼吸衰竭。

常染色体显性进行性外眼肌麻痹（adPEO）：通常为成人发病；其他表现包括上睑下垂、延髓功能障碍、疲劳和肌肉无力。

RRM2B常染色体隐性遗传进行性外部眼肌麻痹：一种典型的儿童期发病，主要表现为PEO的肌病表型、上睑下垂、近端肌肉无力和球功能障碍

RRM2B线粒体神经胃肠道脑病样疾病：特征为进行性上睑下垂、眼肌麻痹、胃肠运动障碍、恶病质和周围神经病变。

2. 是什么病？

RRM2B在DNA复制、修复和氧化应激中起着至关重要的作用。RRM2B基因突变导致线粒体病，存在上述四种不同临床表现。

3．怎样确诊？

诊断/检测：RRM2B-MDMD的诊断是在具有提示性发现的先证者中确定的，并且通过基因检测确定双等位基因或杂合RRM2B致病突变。

3. 怎么治疗？

管理：症状的治疗。以症状管理和支持性护理为重点的治疗方式最好由多学科团队实施，按线粒体病治疗。由于大多数患有脑肌病表型的婴幼儿都受到严重影响，并且长期住院，因此通常由高级临床专家定期进行监测。具有其他表型的个体需要根据其临床发现、疾病进展率和干预反应进行常规监测。

应避免的药物/情况：丙戊酸只能在特殊情况下使用。处方药的使用应始终考虑患者的具体需求和潜在风险。

5.找谁看病？

看到这里，请不要对号入座，自作主张进行治疗，要找进行肌肉病研究的大夫看病。可以到神经内科看病，包括孟令超（周一下午）、张巍（周三下午）、王朝霞（周四下午）、袁云（周四下午），为了合理安排检查，最好周一看病。通过以下方式预约：① “北京大学第一医院服务号” 微信公众号；②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”；③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约；④电话预约：(010)114。