误以为“淋巴管瘤”的下肢静脉畸形介入微创治疗病例

【基本信息】女，6岁

【疾病类型】静脉畸形

【就诊时间】2022年

【治疗医院】首都儿科研究所附属儿童医院（三甲医院）

【治疗方案】经皮硬化术

【治疗周期】3天

【治疗效果】基本消退

【推荐理由】微创治疗1次后，患儿病灶明显消退，手术创伤小，恢复快，疗效佳。

本患儿为6岁女孩，因为右侧大腿外侧肿物4月就诊，4月前，家长发现患儿右侧大腿外侧肿物，略高于皮面，站立或运动后时更加明显，家长及患儿都十分忧虑，担心疾病无法治疗，某院完善超声考虑淋巴管瘤合并囊内出血，经过他人介绍，来到申主任门诊，申主任耐心给家长科普后，并由我团队人员预约了手术时间。手术前二天，患儿在门诊做了常规的术前检查后，便顺利收治入院。

患儿取仰卧位，采取全身麻醉的方式，患儿无任何痛感，本按照淋巴管瘤方式为患儿治疗，可是，在超声引导下穿刺入囊腔后，回抽液体不是典型淋巴管液，而是暗红色血液！而且随着抽液，囊不见小！我团队人员立刻发觉这不是淋巴管瘤，随即，立刻为患儿做了造影，造影显示畸形静脉显影，引流静脉也显示出来，确定这是静脉畸形，然后按照静脉畸形的处理方式，经皮注射造影剂，确定是畸形的血管团后（如图），局部注射硬化剂，注射硬化剂后局部皮肤略发白，使得血管内皮细胞破坏，从而达到治疗的目的。术后一个月，病灶较前明显好转！所以现在来做第2次治疗，让我们期待后续的治疗情况！

在此，告诉各位家长，影像学的诊断只是一部分，也可能出现误诊、漏诊的情况，需要结合患儿症状、体征及术中具体情况才可以做出准确的诊断，请一定到有经验的专科中心进行诊疗，否则，会影响患儿治疗决策，像本例患儿如果按照淋巴管瘤反复穿刺抽液，可能造成严重贫血，且无法解决患儿问题，延误患儿病情，造成不良后果。

静脉畸形的诊断与治疗（临床问与答）

1. 什么是静脉畸形？

静脉畸形（ Venous malformation），旧称“海绵状血管瘤”， 是因为其形态和结构类似海绵，现已少用。现统称“静脉畸形”。是静脉异常发育产生的静脉血管结构畸形，从独立的皮肤静脉扩张，或局部海绵状肿块，到累及多组织和器官的混合型。出生时即存在，部分可以被发现，大部分于青少年期发病而被重视。

2. 为什么会得静脉畸形？

静脉畸形病因尚不明确，与胚胎期血管发育异常有关，即在不该出现静脉血管的地方长出了多余的一团血管。现在多认为由于某个或某些基因突变所致。

3. 静脉畸形什么时候会发现？

静脉畸形是一种先天畸形，即出生时病灶就已经存在了。只不过，有些病灶长的很小或较深，过了数月、数年，甚至更长时间后才因为肿胀或疼痛而被发现。

4. 静脉畸形是不是会遗传？

静脉畸形多数为散发，患儿自身基因突变导致，即基本与父母无关，遗传给下一代的可能性也很小。在国外和我们的病例中，也有少数家族中出现多名患病者。因此，遗传风险是很小的。如果要生第二个宝宝，不必过于担心。

5. 静脉畸形的好发部位有哪些？

静脉畸形全身各处都可能长。50%位于头面部，如面部、眼睑、鼻部、唇部、头皮和腮腺咬肌等。其他位于四肢和躯干，以及一些少见部位，如会阴、咽喉、气管和内脏等。可累及皮肤、脂肪、肌肉和骨骼等各种组织。当然也可能长在颅内，需要神经外科处理。

6. 静脉畸形外观什么表现？

多为为蓝紫色的肿块，质地柔软，突出于皮肤。皮肤温度一般是正常的，或者还伴发红色斑片，即毛细管畸形。用手按压时，血液被挤出，体积会缩小。而哭闹或低头时，血液更加充盈，体积会变大。一些非典型表现，如质地偏硬深部病灶、皮温偏高等，需要医生仔细鉴别。

7. 静脉畸形的发展过程？

静脉畸形病灶会缓慢增大，青春期和孕期是两个生长高峰期。国外研究发现：幼儿有

26.1%的几率出现进展，成年之前有74.9%，终生为93.2%。在青春期的进展（60.9%）较儿童期（225%）更为明显。弥散型较局限型，肢体和躯干较头颈部的更易出现进展。

8. 静脉畸形的危害？

外观：小面积的病灶即会影响，皮肤发蓝或肿胀，就会不好看，体积越大影响越明显。

功能：鼻腔、咽喉病灶可能导致呼吸或吞咽受限；舌头病灶影响吃饭说话；眼睑病灶导致无法睁眼，弱视或失明；四肢病灶引起疼痛、关节功能障碍等。体积巨大的病灶都可能出现出血和疼痛，但致命性出血尚罕见。

9. 静脉畸形的治疗方式？

l 介入硬化治疗

介入硬化治疗是目前国际主流的一线治疗方式，通过注射硬化剂药物使静脉管腔闭塞，病灶萎缩。创伤小，不留痕，效果确切。

l 药物治疗

静脉畸形药物治疗，现在首选的药物是西罗莫司，又称“雷帕霉素”，是一种免疫抑制剂，可以静脉畸形部分萎缩，或改善持续疼痛等症状。

l 手术治疗

手术对于体积较大或者累及了重要组织结构的的病灶是难以切除的。因为出血非常难于控制，且可能损伤了重要功能，癜痕增生而外形丑陋。因此，一般不会首选切除，只适用于切除栓塞硬化治疗之后难以消退的残余组织或进行外观整形。

l 激光治疗

适合于浅表的静脉畸形，因为激光穿透有限。较为安全，可能出现皮肤损伤而留疤，但不会出现栓塞引起的严重并发症。

10. 静脉畸形什么时候治疗？

静脉畸形有症状了，就要治疗。比如只要觉得影响外观或功能，均可以开始治疗。部分小病灶，症状不明显或不位于重要部位，或血管弥散细小而难以硬化治疗，可以观察随访，或激光处理皮肤病灶。

11. 静脉畸形里面有什么？

主要是由静脉管腔和间质纤维成分构成，静脉管腔里充满了静脉血。如果病灶界限清晰，管腔大，且明显多于纤维，称为局限型，治疗后管腔容易萎缩，效果好；反之，界限不清晰，管腔小，纤维居多，则不易萎缩，治疗效果通常较差。由于血液瘀滞，容易形成血栓，时间久了，就可能形成一粒粒圆形、光滑的“静脉结石”。

儿研所介入血管瘤科科室简介

首都儿科研究所附属儿童医院“介入血管瘤科”是北京首个儿童介入/血管瘤专科，一级临床科室，填补京津冀地区儿童介入治疗的空白。目前科室已开展儿童血管瘤、肿瘤综合介入、非血管介入及神经介入手术和治疗。本科室在儿童血管瘤、血管畸形、淋巴管瘤、淋巴管畸形；KT综合征、PW综合征；视网膜母细胞瘤、肝母细胞瘤、肝血管瘤、儿童肿瘤的介入综合治疗；儿童血管性疾病，如肾动脉狭窄、布-加氏综合征、急慢性动静脉血栓、血管狭窄、动脉炎；儿童脑血管疾病疾病的诊断和治疗都有着深入的研究。

科室目前配备血管瘤、淋巴管瘤及介入医学门诊、病房、介入导管室、麻醉恢复室等完整的微创介入诊疗体系。病房目前开放8张床位，引进国际先进的西门子双C壁造影机、Vbeam Perfacta 595脉冲染料激光、Medtronic血管腔内射频消融导管、TEVASON便携式超声彩色多普勒诊断仪等先进介入诊疗设备，配备200余种儿科专用介入器材。拥有完善的消毒设备、国内领先的科室信息化管理系统，以及现代化的硬件配置，不仅保证医疗质量的提高，同时也为科室的进一步发展提供了强有力的支持。

在首都儿科研究所领导的大力支持下，科室建设和学科建设双线并重，科室创始人申刚主任，从事介入临床诊疗工作20余年，迄今为止主刀及参与各类介入手术近万余台，充分利用新兴介入技术优势，弥补传统治疗不足，为患儿提供更加简便、安全、高效、微创、精准、并发症少的诊疗服务，为进一步完善我院疾病诊疗的综合能力，促进儿科事业的发展。