肢体肿物误诊病例

作者：焦玉浩 申刚

【基本信息】男、9月2天。

【疾病类型】右肩部肿物

【治疗方案】锁骨下动脉造影+皮肤组织活检术

【推荐理由】儿童存在部分恶性肿瘤，与淋巴管瘤，静脉畸形鉴别存在困难。详细的术前检查至关重要。

5月前家长发现右肩部肿物，圆形，质软，直径约4*4cm,无红肿热痛。就诊于外院超声检查提示:右肩部不规则低回声，大小约4*4*3cm，病灶内回声不均。考虑淋巴管瘤伴囊内出血。后肿物逐渐增大，直径约6cm。外院按照淋巴管瘤治疗，术后肿物消退后又很快增大。家长看着肿大的肩膀经过两次治疗后仍然没有好转，内心也是十分焦虑。通过网上查询，发现首都儿科研究所附属儿童医院介入血管瘤科申刚主任团队在血管瘤和脉管畸形治疗方面很有经验。遂来到申刚主任门诊看病。申刚主任看过病人后，患儿右肩部巨大，核磁检查看并非简单的淋巴管瘤。立即安排了血常规和凝血检验，并抓紧安排住院治疗。

患儿完成入院前术前检查，并进行了全科的讨论。患者的血常规和凝血化验引起了大家的重视。发现7个月的宝宝血色素竟然只有9.6g,并且存在凝血功能异常，术中要进行影像学的仔细评估和鉴别。患儿全麻后，首先在超声引导下使用注射器针头穿刺囊腔，抽出的液体并非黄色的淋巴液，而是大量暗红色血液，并且压力较大。大家马上意识到了不对劲，遂进行了经皮穿刺造影。可见巨大囊腔，并可见回流静脉显影。考虑到目前患儿的凝血异常，可能为静脉畸形。第一次进行了泡沫硬化剂的栓塞治疗，术后告知患儿家属病情，并给予抗凝药物治疗，调节凝血功能，1个月后进行下一次的栓塞治疗。

血红蛋白：105g/L Fib:0.87g/L FDP:14.76ug/ml D-Dimer:5.95mg/LFEU

患儿第二次住院后进一步完善了相关术前检验，凝血功能检查提示APTT：39.6s ;D-dimer:27.62mg/LFEU; 纤维蛋白原：0.77g/L；纤维蛋白降解产物67.09ug/ml;出于经验，大家讨论后一致觉得此病例并非为单纯的静脉畸形。进一步完善凝血因子检查提示：血管性血友病因子，易栓症筛查，凝血因子相关检查，除XII因子降低外，其余结果正常。遂我们进行了动脉造影检查：

我们进行了经皮穿刺术，进一步明确病理。见不规则薄壁血管周可见圆形或短梭形细胞弥漫增生，伴炎性细胞浸润及局灶变性坏死，结合临床、形态及免疫组化结果，倾向为血管球瘤。免疫组化结果：CD31(+)，CD34(+)，Vimentin(+), SMA(+), IV型胶原（+）；

儿童肿物的鉴别诊断至关重要，尤其包括良性、恶性和先天性异常。

鉴别诊断的疾病：

1.小儿血管瘤

2.血管畸形

3.小儿肌纤维瘤病

4.先天性纤维肉瘤

5.横纹肌肉瘤

1.血管瘤：血管瘤是婴儿期最常见的肿瘤，发生在4%到10%的婴儿身上；这些病变中约有15%涉及四肢。先天性血管瘤的不同之处在于它们在出生时已经完全长大，没有出生后快速生长的特点。在组织学上，血管瘤含有丰满的上皮细胞和小叶状的良性毛细血管，并具有血管瘤的标志物；血管畸形在出生时可有类似的临床表现，但不具有快速生长的模式。MRI显示血管通道和结构；病变包含异常的动脉、静脉和淋巴元素。组织学上，这些畸形的特点是正常的、成熟的血管内皮。

2. 婴幼儿肌纤维瘤病是一种良性的纺锤形细胞肿瘤。特点是在出生后2年内出现，但有多达60%在出生时就存在。组织学上，肌纤维瘤病可显示频繁的有丝分裂和高度细胞化的纺锤形细胞增生。细胞学特征总体上是良性的。此外，它具有丰满的纺锤形细胞和不成熟的外观细胞的特征性排列，围绕着薄而不规则的分支血管，SMA染色阳性。最后，由于先天性纤维肉瘤和肌纤维瘤病的放射学和组织学特征经常重叠，RT-PCR鉴定ETV6-NTRK3融合蛋白对于区分这两个实体至关重要。

3. 横纹肌肉瘤是儿童期最常见的软组织肉瘤，大约10%发生在婴儿身上，但只有不到2%是先天性的。MRI特征是非特异性的，与先天性纤维肉瘤相似。因此必须在组织学水平上进行鉴别。免疫组化标志物（SMA和desmin），在横纹肌肉瘤中存在，但在先天性纤维肉瘤中没有。

4. 先天性或婴儿型纤维肉瘤是一种罕见的纤维细胞肿瘤，但却是1岁以下患者最常见的软组织肉瘤，有1/3的病例在出生时出现。四肢是最常见的部位，而躯干病变的预后较差，尽管在组织学上与成人型纤维肉瘤相同，但有明显的细胞遗传学和临床特征。此外，与成人型不同，先天性纤维肉瘤在不到10%的患者中会发生转移，并且预后良好，尽管其组织学外观不祥，局部具有侵袭性。5年和10年的生存率约为80%至90%，截肢率似乎正在下降。核磁共振检查结果一般是非特异性的，表现为一个圆形的、异质性的肿块，有血管成分，有坏死区，有出血。肿块在T1加权图像上通常与肌肉呈等密度，在T2加权图像上呈异质性高强化；钆增强是可变的。然肺部是最常见的转移部位，但先天性纤维肉瘤也可以转移到骨上，锝-99骨扫描可用于检测这些转移。显微镜下，先天性纤维肉瘤是一种高细胞、高染色质、无活力的纺锤形细胞肿瘤，呈人字形排列，经常有丝分裂、坏死和出血。通常需要进行免疫组化和细胞遗传学检查，显示SMA、S-100、desmin、CD31和CD34染色阴性。先天性纤维肉瘤的治疗是多模式的，但主要是手术切除。虽然有人提出采用肢体挽救技术，但先天性纤维肉瘤的总截肢率仍接近50%，而且并不总是清楚哪些病人会在手术后出现局部复发。先天性纤维肉瘤的化疗敏感性尚不清楚，然而可以使用新辅助化疗，试图减少肿瘤大小，降低手术发病率。化疗也被用于不可切除的病变。最常用的方案是将长春新碱、放线菌素D和环磷酰胺（VAC）结合起来；其副作用已被证实，婴儿可以忍受。进行了肢体切除手术，对臂丛神经进行了显微切割，并对肿块进行了游离缘的广泛切除。由于反应不佳（80%的坏死）和阴性边缘，术后没有进行化疗。在2年的随访中，患者一直没有患病，肩部和肘部的活动度完全恢复，没有功能障碍。

静脉畸形科普

静脉畸形（ Venous malformation），旧称“海绵状血管瘤”， 是因为其形态和结构类似于海绵从而得名，现已少用。现统称“静脉畸形”。是静脉异常发育产生的静脉血管结构畸形，从独立的皮肤静脉扩张，或局部海绵状肿块，到累及多组织和器官的混合型。出生时即存在，部分可以被发现，大部分于青少年期发病而被重视。

2.为什么会得静脉畸形？

静脉畸形的病因尚不明确，与胚胎期血管发育异常有关，即在不该出现静脉血管的地方长出了多余的一团血管。现在多认为是由于某个或某些基因突变所致。

3.静脉畸形什么时候会发现？

静脉畸形是一种先天畸形，即出生时病灶就已经存在了。只不过，有些病灶长的很小或较深，过了数月、数年，甚至更长时间后才因为肿胀或疼痛而被发现。

4.静脉畸形是不是会遗传？

静脉畸形多数为散发，患儿自身基因突变导致，即基本与父母无关，遗传给下一代的可能性也很小。在国外和我们的病例中，也有少数家族中出现多名患病者。因此（因此要不要改为但是），遗传风险是很小的。如果要生第二个宝宝，不必过于担心。

5.静脉畸形的好发部位有哪些？

静脉畸形全身各处都有可能长。50%位于头面部，如面部、眼睑、鼻部、唇部、头皮和腮腺咬肌等。其他位于四肢和躯干，以及一些少见部位，如会阴、咽喉、气管和内脏等。可累及皮肤、脂肪、肌肉和骨骼等各种组织。当然也可能长在颅内，需要神经外科处理。

6.静脉畸形外观什么表现？

多为蓝紫色的肿块，质地柔软，突出于皮肤。皮肤温度一般是正常的，或者还伴发红色斑片，即毛细血管畸形。用手按压时，血液被挤出，体积会缩小。而哭闹或低头时，血液更加充盈，体积会变大。还有一些非典型表现，如质地偏硬的深部病灶、皮温偏高等，需要医生仔细鉴别。

7.静脉畸形的发展过程？

静脉畸形病灶会缓慢增大，青春期和孕期是两个生长高峰期。国外研究发现：幼儿有

26.1%的几率出现进展，成年之前有74.9%，终生为93.2%。在青春期的进展（60.9%）较儿童期（22.5%）更为明显。弥散型较局限型，肢体和躯干较头颈部的更易出现进展。

8.静脉畸形的危害？

外观：小面积的病灶即会影响，皮肤发蓝或肿胀，就会不好看，体积越大影响越明显。

功能：鼻腔、咽喉病灶可能导致呼吸或吞咽受限；舌头病灶影响吃饭说话；眼睑病灶导致无法睁眼，弱视或失明；四肢病灶引起疼痛、关节功能障碍等。体积巨大的病灶都可能出现出血和疼痛，但致命性出血尚罕见。

9.静脉畸形的治疗方式？

a)介入硬化治疗

介入硬化治疗是目前国际主流的一线治疗方式，通过注射硬化剂药物使静脉管腔闭塞，病灶萎缩。创伤小，不留痕，效果确切。

b)药物治疗

静脉畸形药物治疗，现在首选的药物是西罗莫司，又称“雷帕霉素”，是一种免疫抑制剂，可以使静脉畸形部分萎缩，或改善持续疼痛等症状。

c)手术治疗

手术对于体积较大或者累及了重要组织结构的的病灶是难以切除的。因为出血非常难于控制，且可能损伤了重要功能，癜痕增生而外形丑陋。因此，一般不会首选切除，只适用于切除栓塞硬化治疗之后难以消退的残余组织或进行外观整形。

d)激光治疗

适合于浅表的静脉畸形，因为激光穿透有限，较为安全。可能出现皮肤损伤而留疤，但不会出现栓塞引起的严重并发症。

10.静脉畸形什么时候治疗？

静脉畸形有症状了，就要治疗。比如只要觉得影响外观或功能，均可以开始治疗。部分小病灶，症状不明显或不位于重要部位，或血管弥散细小而难以硬化治疗，可以观察随访，或激光处理皮肤病灶。

科室简介

首都儿科研究所附属儿童医院“介入血管瘤科”是北京首个儿童介入/血管瘤专科，一级临床科室，填补京津冀地区儿童介入治疗的空白。目前科室已开展儿童血管瘤、肿瘤综合介入、非血管介入及神经介入手术和治疗。本科室在儿童血管瘤、血管畸形、淋巴管瘤、淋巴管畸形；KT综合征、PW综合征；视网膜母细胞瘤、肝母细胞瘤、肝血管瘤、儿童肿瘤的介入综合治疗；儿童血管性疾病，如肾动脉狭窄、布-加氏综合征、急慢性动静脉血栓、血管狭窄、动脉炎；儿童脑血管疾病疾病的诊断和治疗都有着深入的研究。

科室目前配备血管瘤、淋巴管瘤及介入医学门诊、病房、介入导管室、麻醉恢复室等完整的微创介入诊疗体系。病房目前开放12张床位，引进国际先进的西门子双C壁造影机、Vbeam Perfacta 595脉冲染料激光、Medtronic血管腔内射频消融导管、TEVASON便携式超声彩色多普勒诊断仪等先进介入诊疗设备，配备200余种儿科专用介入器材。拥有完善的消毒设备、国内领先的科室信息化管理系统，以及现代化的硬件配置，不仅保证医疗质量的提高，同时也为科室的进一步发展提供了强有力的支持。

科室创始人申刚主任，从事血管瘤及儿科介入临床诊疗工作20余年，迄今为止主刀及参与各类介入手术近万余台，并携该领域杰出代表狄奇医生、李三林医生，充分利用新兴介入技术优势，弥补传统治疗不足，为患儿提供更加简便、安全、高效、微创、精准、并发症少的诊疗服务，为进一步完善我院疾病诊疗的综合能力，促进儿科事业的发展。