基因检测——开启上皮性卵巢癌患者治疗的新篇章

上皮性卵巢癌死亡率位居女性生殖系统恶性肿瘤首位，晚期上皮性卵巢癌的5年生存率低于45%，2021年美国卵巢癌病例数约24.7万人，而我国每年死于卵巢癌的人数约为2.5万人。上皮性卵巢癌的主要致死原因，是早期诊断困难，有时原发病灶体积不大，即可发生盆腹腔内广泛种植和播散转移，有的还伴发腹水。

以PARP抑制剂为代表的”维持治疗”可有效延缓复发、改善患者生存。存在BRCA1/2突变或HRD阳性的卵巢癌患者，经PARP抑制剂治疗或维持治疗，可明显改善患者的生存。在新诊断晚期卵巢癌患者中，BRCA突变和HRD（同源重组修复缺陷）检测被推荐用于指导卵巢癌一线维持治及预后判断。推荐患者做BRCA基因检测，除了可以指导维持治疗的方案和药物选择，还有其他的原因。

第一点是指导遗传，对检测出有胚系BRCA基因突变的卵巢癌患者，建议对整个家系进行基因检测。在这个过程中，可能会发现其他高危个体，我们知道与BRCA相关的恶性肿瘤，如我们所熟知的输卵管癌、卵巢癌、乳腺癌，可在不同的年龄阶段做预防性的干预措施，对降低个体的发病和死亡风险的有重要的意义。

第二，基因检测还可以判断患者的预后。BRCA基因突变通常和铂类化疗敏感相关，使用铂类化疗的预后相对来说更好，在使用PARP抑制剂进行治疗或维持治疗时，结局往往较好。

第三，同源重组修复（HRR）是人体细胞修复DNA损伤一种措施，而同源重组修复缺陷（HRD）往往导会致机体肿瘤的进展和侵袭力增强。BRCA1/2基因突变是导致HRD的常见原因。大约有15%~22%的上皮性卵巢癌患者能检测到BRCA1/2胚系突变，而能检测到HRD的患者比例大约是50%。这对患者的预后和生存有重要参考价值。

综上所述，检测卵巢癌患者BRCA基因突变及HRD状态，有助于维持治疗选择、判断预后及获得相关遗传咨询意见。患者对基因检测认识不足，需要广大医生加强宣教、科普教育以获得患者的理解和支持，从而提高我国卵巢癌诊疗水平，为改善卵巢癌患者生存做出努力。