外生殖器皮肤病
发表者:陈善闻 人已读
Darier‘s Disease (简称DD)或Darier-White Disease,又称为毛囊角化症,为常染色体显性遗传的皮肤病,特征为皮肤的皮脂区,易发生泛油、角化过度的丘疹,以及指甲异常与黏膜的改变。此症最早是在1889年,由Darier及White提出相关的描述;而White最早在个案上,发现到此症在遗传上的特征。多认为与常染色体不规则品性遗传有关,或与维生素A代谢障碍有关。
一.毛囊角化症机理
毛囊角化症是由于肌浆/内质网钙离子ATP酶2b亚型( SERCA2b)功能缺陷引起细胞内尤其是内质网钙离子信号异常所致,结果基底层上细胞黏合性丧失(棘层松解),并诱导细胞凋亡(角化不良)。
二.临床表现
常于8-16岁发病,5岁以前少见,无性别差别,多有家族史,有对光过敏史,夏季多加剧。皮疹初为细小、坚实;止常肤色的毛囊性小丘疹,逐渐增大呈棕黄色、暗褐色或污灰色疣状损害,顶端被油腻性黏着痂或糠状鳞屑覆盖,去除顶端覆盖物有漏斗状小心,有时丘疹群集或融合成片,形成不规则的疣状斑块,多汗、摩擦处增殖显著,可表现为乳头瘤样,有发臭的分泌物。皮损多广泛而对称。可累及阴囊、阴茎、阴唇及会阴皮肤。多无明显自觉症状,多汗时可有瘙痒。
毛囊角化症除了影响美观外,对生活没有任何影响。毛囊角化症,又叫毛发苔藓,俗称“鸡皮肤”。治疗上可使用方法从根本上解决问题,据统计,80%的人患有此病,只不过是一般的人只有很少的几颗,不易发现而已,这种病不是个例。俗称“鸡皮肤”,由于维A酸缺乏导致皮肤过度角化的现象。最常发生于手臂和腿部之正面或外侧,常被误以为是粉刺、青春痘或是没洗干净。最常出现的部位,是在上臂外侧、大小腿、颈部,甚至整个背部、有些人腮帮子皮肤会颜色较深、也较粗糙,虽然颗粒状不太明显,但也属“鸡皮肤”。由于毛囊皮脂腺管开口处有角化现象,形成“角栓”,硬化之后导致毛孔闭塞。外观有如针点般的小丘疹,散在性地分布,颜色呈肉色、红褐色、棕色或灰黑色,大部分疹子均无痛痒症状。毛囊角化症外观很像“鸡皮疙瘩”,但一般的“鸡皮疙瘩”乃因气候或情绪等所产生的竖毛肌收缩,为一种暂时性的皮肤变化;而毛囊角化症所形成的丘疹,则是一种持续性的状态。“鸡皮肤”不痛不痒,不会病变,只是特别干燥、会起屑,凸起的地方颜色又很深,极其影响美观。四肢上有很多小疙瘩,很粗糙,这种情况非常常见,尤其容易发生在上臂和大腿及小腿的外侧,是一种皮肤疾病,学名叫做毛周角化症。它是一种遗传性疾病。
三.检查
1.【组织病理】
角化不良(dyskeratosis; 指皮肤过早角质化),表皮内有圆体,谷粒,棘层松解(acantholysis; 指失去表皮的附着)形成腔隙,有绒毛现象。表皮可见乳头瘤样增。
2.基因检测
对于采用病理学检查仍无法确诊,或者有产前诊断要求的患者,可以考虑基因检测。通常是抽血进行基因突变位点的检测,根据所检测到的基因突变位点,可在患者及家庭成员有生育要求的时候,提供产前诊断。
四.【诊断与鉴别诊断】
毛囊角化病要点
1、本病是一种由位于常染色体12q23-24的ATP2A2基因突变所致的少见显性遗传性疾病,基因突变可引起内质网ATP酶( SERCA2)功能异常,进而千扰细胞内的钙离子信号传导。
2、临床表现为表面覆有痂皮的角化性斑丘疹,多分布于皮脂溢出部位,还可伴有掌跖部丘疹,指甲多样性改变,口腔黏膜白色丘疹。
3、临床亚型包括肢端出血型,节段1型和节段2型。
4、组织病理表现为棘层松解性角化不良伴基底层上裂隙形成,可见圆体和谷粒。
根据幼年发病,为对称性,多发性、毛囊性丘疹,质硬,无明显自觉症状,常有家族史等容易诊断。外生殖器损害应与黑棘皮病、乳头瘤病等鉴别。
1.黑棘皮病
皮损颜色较深,多发生在腋下、腹股沟等部位,呈柔软的乳头瘤状;恶性型常合并内脏腺癌。
2.融合性网状乳头瘤病
青年期发病,好发于躯干上部,皮损为黄棕色扁平丘珍,可逐渐融合成网状斑片。
3.脂溢性角化病
多发于中年以上成人的面部、手背、躯干和上肢,典型皮损为褐色扁平斑丘珍,表面光滑或呈乳头瘤样改变。
4.暂时性棘层松解性皮病
好发于中年人的躯干部位,组织病理学上可有毛囊角化病的表现。但皮损以丘疹,丘疱疹(丘疹顶端有小疱)为特征,皮损一般可在数月内自行消失。
5.家族性慢性良性天疱疮
—般发生于成年以后,皮损部位具有明显的疼痛,无角化性丘疹。
五.【治疗】
尚无满意的治疗方法,主要是在医生指导下进行口服或外用涂抹药物治疗。
轻症患者可外用皮肤保湿剂、润滑剂以改善皮肤角化和干燥的症状,同时注意皮损部位的清洁卫生,防止感染。
重症患者可口服维A酸类药物,如果患者继发细菌感染,还应该积极的进行抗感染治疗。
1.一般治疗
毛囊角化病研究表明日光可以导致症状加重,因此患者在生活中应避免日晒。
2.药物治疗
由于个体差异大,用药不存在绝对的最好、最快、最有效,除常用非处方药外,应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。
①外用药物
•润肤剂、角质溶解软膏,如水杨酸软膏或尿素软青等。
•外用维A酸软膏,适用于局限型病变。
•他扎罗汀和阿达帕林亦可能有效。
•皮质类固醇激素软膏可以缓解皮损刺激症状,但对病情的发展几乎没有影响。皮质类固醇激素软膏联合抗生素软膏,可以减少继发性感染。
②内服药物
⑴维A酸类药物
皮损较多的重症患者可口服维A酸类药物,常用的异维A酸、阿维A等。
口服A酸为目前认为对此症患者最为有效的治疗药物,可使将近90%的患者达到症状缓解,因而改善皮肤角化过度的问题,使丘疹较为平缓并减少臭味的产生。常见不良反应为脱屑、口干、头晕及鼻出血等,严重时可暂停药或减量。长期使用应注意监测血液学指标肝肾功能及血脂等变化。本类药物有致畸作用,女性患者使用过程中应注意避孕。
⑵维生素A
维生素A已被应用多年,用于减轻病情,但多数效果并不埋想,治疗过程中应注意避免维生素A过量。服用后如在阳光照射下出现不良反应,可加用羟氯喹。
⑶抗生素
包括大环内酯类或四环素类药物,用于合并细菌感染者的治疗。口服抗生素通常是必须的,以避免继发的细菌重复感染。有时也会采取其他预防感染的方式,口服治疗疱疹的药物(acyclovir),可用以治疗或抑制单纯病毒疱疹的发生。此外曾有报告指出,口服避孕药可减缓经期前后的焰状发红(flares)的问题。
⑷环孢素
发生严重炎症的患者应用环袍素,可控制炎症发作。
3.手术治疗
肥厚性皮损患者可行磨削术或切除后植皮。过去曾采行磨去皮肤疤痕的手术(Dermabrasion),以使患者角化过度的皮肤较为平坦,局部采电切术(Electrosurgery)及Mohs显微摄影手术(Mohs micrographic surgery)都有不错的效果。
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发表于:2023-01-30