孤立性纤维瘤，纤维来源肿瘤，扑朔迷离，多角度鉴别诊断！

定义

以随意排列的纺锤形至卵形细胞、突出的鹿角形脉管系统和NAB2-STAT6基因重排为特征的成纤维细胞肿瘤

重要功能

在可变胶原基质内，围绕分支和扩张的脉管系统排列的纺锤形至卵形细胞的随意排列

发生在具有广泛组织学模式的任何解剖部位

CD34 通常强而弥散但非特异性

NAB2-STAT6基因融合的STAT6 免疫组织化学高度敏感和特异性替代物

术语

血管外皮细胞瘤

巨细胞血管纤维瘤

流行病学

男=女

成人，发病高峰期为 40 - 70 岁

好发部位

任何解剖部位：浅表和深层软组织、内脏器官和骨骼

深层 ＞ 浅层

胸膜外 ＞ 胸膜位置

四肢、腹腔、骨盆、腹膜后 ＞ 头颈部（鼻窦、眼眶）、躯干

病理生理学

涉及染色体 12q 的中心倒位，导致NAB2-STAT6基因融合

NAB2-STAT6融合将 NAB2 从转录抑制因子转化为激活因子

改变的 NAB2 功能导致早期生长反应 1 (EGR1) 靶基因的组成型（失调）表达，包括IGF2、FGFR1

其他机制包括过度表达：

ALDH1、EGFR、JAK2

TERT启动子突变

病因学

未知

临床表现

与解剖位置相关的症状

躯体软组织肿瘤表现为生长缓慢、无痛的肿块

腹盆腔肿瘤因器官撞击而产生症状

胸膜肿瘤通常是偶然发现的，但可以外生生长到肺部

副肿瘤综合征（Doege-Potter 综合征）极为罕见；由于肿瘤产生 IGF2

诊断

影像学特征是非特异性的，诊断依赖于组织学发现

放射学描述

CT：边界清楚、有时呈分叶状的肿块，与骨骼肌呈等密度，增强不均

MRI：T1 中间信号和 T2 低信号（细胞/纤维区域）到高信号（粘液样区域）信号

预后因素

10 - 30%（局部或远处）复发率

5 年和 10 年疾病特异性存活率分别为 89% 和 73%

不良预后因素：每 10 个高倍视野有丝分裂计数 ＞ 4 个、肿瘤大小 ＞ 10 厘米、坏死、细胞过多、细胞异型、去分化、位于胸部、腹部或骨盆

存在许多风险分层模型，使用最广泛的模型使用有丝分裂计数、年龄、肿瘤大小和坏死将肿瘤分为低、中和高转移风险组

法国癌症中心联合会肉瘤组 (FNCLCC) 分级系统不适用

治疗

手术切除仍然是治疗的金标准

建议在手术后进行长期监测

联合手术和放疗可以改善局部控制

化疗的作用存在争议且有限

鉴别诊断

滑膜肉瘤:

可表现出血管外皮细胞瘤样脉管系统

CD34和STAT6阴性

SS18-SSX基因融合

间充质软骨肉瘤:

经常表现出血管外皮细胞瘤样血管系统

分化良好的软骨岛

STAT6阴性

HEY1-NCOA2基因融合

深部纤维组织细胞瘤:

多形性梭形细胞排列成短束状和席纹状

外周胶原蛋白捕获

STAT6阴性

乳腺型肌纤维母细胞瘤:

饱满的梭形细胞排列成短小血管，散布着粗胶原带

通常共表达CD34、结蛋白和ER

STAT6阴性

肌外皮细胞瘤:

温和的卵圆形至纺锤形细胞围绕小血管同心生长

可能存在血管外皮细胞瘤样血管

平滑肌肌动蛋白的强烈和弥漫性表达

STAT6阴性

皮肤纤维肉瘤突起:

孤立性纤维瘤的亚型可缺乏血管外皮细胞瘤样血管系统，表现为细胞密集和单形

CD34阳性

STAT6阴性

COLIA1-PDGFB基因融合

胃肠道间质瘤:

广泛的组织学谱

起源于胃肠道的任何地方

通常CD34阳性

STAT6阴性

大多数DOG1和CD117 (c-KIT)呈阳性

高分化或去分化脂肪肉瘤:

脂肪瘤样孤立性纤维瘤可能被误诊为高分化或去分化脂肪肉瘤

去分化脂肪肉瘤的罕见病例可能表现出STAT6的弱表达

FISH 扩增 MDM2基因