SORD神经病，又一种可以治疗的遗传性周围神经病

1. 什么表现？

临床表现各式各样，主要表现为轴索感觉运动性多发性神经病，可以有非对称性，也可以表现为青少年运动神经元病或远端性运动神经病。伴随前臂和脚的燃烧性神经性疼痛也有报道，饮酒会加剧疼痛，并随着酒精的停止而改善。

2. 是什么病？

SORD神经病是山梨醇脱氢酶基因突变导致的一组隐性遗传性轴索性神经病，具有和糖尿病神经病类似的病理改变。包括多种类型的周围神经病，是一个周围神经谱系疾病。

3．怎样确诊？

患者出现临床表现后先进行肌电图检查，也可以进行血清山梨醇水平测定，一般都出现升高，基因检查可以发现SORD双等位基因突变。

4．怎么治疗？

周围神经病患者常规不要接触神经毒性药物，特别是酒精类饮料。由于发病机制和糖尿病类似，提示治疗糖尿病神经病的药物可以用于该病的治疗，其中依帕司他对该病有效，这是一种治疗糖尿病的药物。其他具有和糖尿病类似病理改变的周围神经病也可以采取该药进行治疗，忽略该问题导致难治。

5.找谁看病？

看到这里，请不要对号入座，自作主张进行治疗，要找周围神经病领域的大夫看病。我院神经内科包括孟令超（周一下午）、吕鹤（周二、四上午）、张巍（周三下午）、王朝霞（周四下午）、袁云（周四下午）。通过以下方式预约：① “北京大学第一医院服务号” 微信公众号；②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”；③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约；④电话预约：(010)114。