MRKH综合征——罕见病日科普

点亮您生命的色彩

罕见病日系列科普

导言

每年二月的最后一天，是国际罕见病日，即将到来的2023年2月28日，是第16个”国际罕见病日”， 今年的国际主题是“Share Your Colours”（点亮你的生命色彩）。罕见病从过去的少有人关注，到现在得到越来越多人的知晓，反映了时代的进步，罕见病的宣传活动从义诊、音乐会、摄影展，从形式到内容都很丰富，与其他罕见病相比，女性生殖道发育异常方面的罕见病活动是很少的，这也让这方面的病友缺乏来自社会的关注和支持，导致依然有很多的罕见病的病友面临被误诊、医疗资源不均和孤立无援的状态，在今年的罕见病日到来之际，我总结介绍一下女性生殖道发育异常的诊治情况，希望能够帮助到有需要的人。

本文介绍MRKH综合征，通过本文的介绍，能够让大家对MRKH综合征有个全面的认识，也知道如何寻求进一步治疗和帮助。

不来月经就是MRKH综合征吗？

MRKH综合征能治疗吗？

病友和家属最关心的是MRKH综合征的治疗。MRKH综合征的治疗主要是阴道成形术。随着技术的进步，阴道成形术的手术技术已经做到微创、简便和美观并重，具有创伤小，不影响外形，术后无需佩戴模具的优点。但是由于信息不对称，很多确诊的病友接受了创伤比较大的手术治疗方案，甚至接受到一些虚假宣传付出了时间和经济上的代价。这也是我每年罕见病日都会做相关的科普宣传的原因之一，在信息流巨大的时代背景下，让有质量的科普信息传播出去需要不断重复的宣传。

MRKH综合征能自己生小孩吗？

在MRKH综合征的治疗上，通过阴道成形术能够让病友解除恋爱结婚的障碍，然而生育是一个非常关键的问题，遗憾的是在现有法规下无法解决，因此催生了很多灰色地带的产业，这些灰色产业质量良莠不齐，增加了病友的时间精力上的消耗和经济上的消耗。这么多年过去了，这个困境还没有出现转机，原因也是多方面的，在其他罕见病组织为罕见病的治疗奔走的时候，MRKH综合征病友群基本是没有声音去推动改善这个局面的，这也是很重要的一个原因。

感觉到焦虑和抑郁怎么办？

开始的时候无论是病友还是家属都无法接受这个事实，继而产生很大的心理负担，病友自身会出现恐惧、沮丧、困惑和悲伤的心理问题，家属尤其是父母也会有很大的心理压力。每个人的反应都不一样，所有这些反应都是正常的。我们与病友讨论了她们在被诊断时的第一反应，经历过治疗的病友希望对刚知道病情对病友说些什么，跟大家分享一下：

我希望有人告诉我……

…我并不孤单。还有很多人也在经历同样的事情。

…一切都会好的。

…什么都没有。我希望没人说什么。没有“会没事的“之类的话。我知道，但我需要一个拥抱，需要有人让我冷静下来。

…这是很多人都有的事情，有很多选择，人们会帮助和支持你。

我希望对刚知道病情的病友说……

要坚强，不要害怕说出来，你不是唯一一个。

不用担心，等到你准备好再接受治疗也不晚。

你是个美丽而正常的女孩，有很多像你一样的人愿意分享经历和帮助你。

我知道这感觉就像你的整个世界都在坍塌，但相信我，你会因此变得更坚强，在很多方面，情况会变得更好。

放声哭一场，会让你压力轻一些，感觉好一些。

确保你找到一个专业、知识渊博的医生。

给自己留点时间，深呼吸，要知道你被那么多人爱着。

与那些能支持你、理解你感受而不需要解决问题的好朋友和人建立联系!允许自己脆弱，与他人建立联系。这是最好的安慰!

写日记、深呼吸、运动等能够帮助舒缓心情的方式

由于病情的特殊性，病友和家属都很难获得有效及时的心理疏导等援助。MRKH综合征病友和家属也不愿意出现在公众的视线下，这样导致MRKH综合征没有形成自己的患者组织。相比之下，国外的MRKH患者组织就做得很好，定期组织病友聚会，还有邀请医学专家、心理学专家、社区志愿者和研究者探讨疾病的诊疗。

2017年 参加MRKH患者组织 BYMRKH基金会的交流活动

可不可以自己评估是不是MRKH综合征？

MRKH综合征一般在青春期以后才会诊断出来，病友发现同龄人都有来月经，自己还没来，过来几年去医院检查才发现。经常有病友问我，如果怀疑有这方面的问题，但是近期无法来找我面诊，可以在当地医院做什么检查来初步确认？那可以简单通过两步来得到确认：

第一步 一看二问：一看 看看自己的外观：青春期后有乳房发育，有正常的女性特征，二问 有没有月经：青春期后一直没有月经来潮。

第二步 做三项检查：妇科彩超检查，抽血查性激素六项和染色体核型分析。

一看二问三检查，如果第一步符合，就可以做第二步，完成第二步后就可以联系我进一步明确病情了。

作为一个医者，我希望通过建立一个患者平台，除了为病友提供信息资讯、交流、就医、随访等服务以外，作为链接病友与公众、政府、企业等社会多方力量的枢纽，进一步为MRKH综合征罕见病群体争取权益。在病友的建议和帮助下，我建立了一个快捷方便且安全的服务小程序：“遇见生命的精彩”，这样有相关症状的病友和家属就可以通过小程序初步评估，如果需要进一步确诊就可以快捷线上问诊，也为后续的治疗提供支持和帮助。小程序的功能在进一步完善中，希望能够给有需要的人更便捷的服务。

罕见病一分钟科普——MRKH综合征

Mayer‑Rokitansky‑Küster‑Hauser（MRKH）综合征是一种以先天性女性生殖系统发育异常为主要表现的罕见病，染色体核型大部份为正常女性核型（46，XX），卵巢功能及第二性征发育正常。

致病机制

在胚胎发育6-12周期间，双侧副中肾管中段及尾端发育发育停滞而未融合及向下延伸。病因不明，少数病例有家族聚集现象。

临床分型

根据是否存在生殖系统以外的其他系统的发育异常，MRKH综合征可分为两型，Ⅰ型又称为经典型（typical）或单纯型（isolated），即只有生殖系统畸形；Ⅱ型又称为非经典型（atypical）或复杂型（complex），即合并生殖系统外其他系统的畸形，包括肾脏畸形（肾发育不良、肾缺如、肾异位等）、骨骼系统畸形（脊柱畸形、多指等）、心脏畸形（先天性房间隔缺损、先天性室间隔缺损等）、传导性耳聋、腹股沟疝、肛门闭锁等。

MRKH综合征患者出生时外生殖器发育政策，常在青春期后无月经来潮就医，通过染色体检查、性激素检查及妇科超声检查发现病情。

治疗策略

MRKH综合征患者确诊以后，除了少数合并其他系统问题需要相应治疗的病例以外，大部分患者的病情对日常生活没有影响，依据阴道的深度是否足够来评估是否需要进行手术治疗，部分患者有一定的阴道深度，可以通过顶压法来获得满意的阴道深度，部分患者没有阴道深度或者顶压法治疗效果不理想，通常建议在18岁成年后早期行阴道成形术来获得满意的阴道深度。阴道成形术有多种的手术方式，目前比较成熟的手术方式是腹腔镜腹膜代阴道成形术，具有手术创伤小，不影响外形美观，术后维护简单，并发症少。一些创伤大的手术方式已经很少实施。

生育能力

MRKH综合征患者的卵巢功能是正常的，青春期后能够正常排卵，但是由于子宫在胚胎发育早期就停止发育，表现为双侧的始基子宫，绝大多数的始基子宫无子宫内膜或内膜发育不成熟，对激素无反应，因此，患者表现为原发性闭经。约10%的患者可有周期性腹痛症状，原因是合并了残存内膜功能的始基子宫，具有功能性子宫内膜的始基子宫既可以是对称性的，也可以是非对称性的。因此，MRKH综合征患者的子宫基本不具有生殖功能，卵巢能够正常排卵。

改变罕见病病人命运的，除了科技，还有背后的爱与责任

作者简介：潘宏信，南方科技大学医院 妇科 副主任，医学博士，副主任医师。

公众号：潘宏信医生

潘宏信：做有“温度”的技术型妇科医生