无“罕”人生，点亮罕见生命的色彩2–Alport

小王说“我在大学毕业入职体检的时候就发现了血尿蛋白尿，我父母体检也都有血尿但是他们今年都60了也身体好好的。加上我没有任何不舒服所以一直也没有看病。但是最近一次单位体检发现肌酐高了，大夫您快帮我看看。”

详细询问后，这位患者除肾脏表现外自幼听力欠佳。考虑到这个病人有血尿家族史，大夫建议肾活检和基因检测。证明肾小球基底膜存在异常，COL4A3基因的复合杂合致病突变，突变基因分别来自于其父亲和母亲。至此，谜底揭晓，这位患者是常染色体隐性遗传的Alport综合征，其父母均为杂合变异携带者，所以父母缺乏明显的肾病表现。

专家点评：

Alport综合征是一种进行性遗传性肾炎，又称“眼-耳-肾”综合征，除血尿、蛋白尿、进行性肾功能下降外，常伴有眼、耳异常。合并眼耳受累的患者百分比随遗传方式的不同差别较大。对于伴X染色体遗传的男性Alport综合征患者而言，合并听力损失者32%-83%，合并眼部病变者6%-35%。但对于常染色体显性遗传的Alport综合征患者而言，目前文献报道合并听力损失者不到10%，合并眼部病变者不到5%。这种疾病是基因突变导致的。IV型胶原基因（COL4A3、COL4A4、COL4A5）变异使得所编码的α3、α4、α5链结构异常，引起IV型胶原的结构或功能改变，导致肾小球、内耳、眼的基底膜损坏，继而造成肾脏、听力和眼部的一系列病变。

【预警信号】

1.有血尿或肾衰竭家族史。

2.不明原因持续性肾小球源性血尿伴或不伴蛋白尿。

3.同时伴有感音神经性耳聋或眼睛有特征性病变（圆锥形晶状体、斑点状视网膜病变或颞侧视网膜变薄等）。

当出现上述症状的一条或多条时，应及时前往医院就诊。

【如何治疗】

目前尚无治愈手段，但可以用药物延缓疾病进展。目前国内外唯一认可的药物是降压药，包括血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）以及血管紧张素II受体拮抗剂（ARB），早期使用这类降压药物可以延迟肾衰竭的发生。其他显示出疗效的药物还包括：钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂（SGLT2i）比如达格列净、新型盐皮质激素受体拮抗剂(MRA)比如非奈利酮、内皮素受体拮抗剂sparsentan等。每一个生命都是美丽的，每一位罕见病患者都是独特的。share your colors，希望罕见病患者可以分享生命的多彩！