助力优生优育，新华生殖-遗传 新年新特色，快来看看吧！

崭新的2023，你的新年期待有哪些呢？相信对于很多备孕的夫妇来说，有一个健康的宝宝，是再开心不过了。随着社会的进步，越来越多的夫妇开始注重下一代的质量，既想生的出，更想生的好。新华生殖中心想你所想，特与我院临床遗传中心联合，秉承“多学科强势互补”的原则，开展多项生殖遗传检测，为优生优育保驾护航。

为什么要做遗传检测？

目前，不孕不育已成为继癌症和心血管疾病之外的第三大类疾病。我国不孕不育发生率为12%-15%，也就是说，每8对夫妇中就有一对不孕。其中，女方因素导致的不孕约40%，男方因素引起的不育占30%，双方共同因素导致的不孕不育占30%。过去，医学科技不发达，人们常说，“命里无时莫强求”，生不出孩子就是命中注定。而随着辅助生殖和遗传基因检测技术的发展，我们有办法去寻找背后的“真凶”，帮助一部分不孕不育夫妇找回“命里该有的孩子”。

除了不孕症，我们也时常会碰到很多自然受孕的夫妇来咨询，他们很无奈，双方都健康，怎么就生出一个缺陷儿。这其中涉及到一系列复杂的遗传学问题，比如单基因隐性遗传、新发变异和外显不全等等，我们就以单基因隐性遗传为例，给大家讲讲“1/4的故事”。一般来说，每个基因有两份拷贝，一份来自父亲，一份来自母亲，单独一份拷贝发生变异，不会引发疾病，而当两份拷贝同时发生变异，就会导致疾病的发生。如果缘分让一对同时携带某个基因拷贝变异的夫妻靠近，那就有25%的几率生出一个单基因隐性遗传病患儿。也正因这种隐性遗传的模式，让很多遗传病悄无声息的传给了下一代。

据2012年《中国出生缺陷防治报告》统计，我国出生缺陷总发生率约5.6%，每年新增缺陷患儿约90万例，给社会和家庭带来沉重的负担。而通过父母亲双方的遗传检测和筛查，可以有效预防或减少遗传性出生缺陷，防患于未然，把握人生健康的第一关。所以，做遗传检测就是为了解决“能不能生”和“怎么生的好”的难题。

检测项目有哪些？

针对不同类型和不同需求的人群，有如下检测项目可供选择。

1. 普通人群

有备孕需求或者想做婚前检查的男女双方，均可进行染色体核型检测。染色体结构异常（比如相互易位、臂间倒位、插入等），在生育后代时会导致一定比例的畸形胎儿出生。因此，染色体核型检查可以说是优生优育的基础检查，通常在试管婴儿助孕时，双方染色体核型也是必查项目。

2. 有不孕不育史的夫妇

生殖是一个复杂精密的事件，它涉及配子（精子和卵子）的发育成熟、精子与卵子的结合、受精卵的形成、胚胎的宫内发育等多个过程，任一环节的故障，都可能导致不孕。随着生殖遗传学的研究和基因测序技术的发展，国内外学者已鉴定到多个引起卵子成熟障碍、受精失败和早期胚胎发育停滞的基因，为不孕不育患者明确了病因，一部分患者通过辅助生殖个体化治疗有了自己的孩子。因此，针对生殖遗传疾病导致的反复助孕失败，外显子组测序可以为不孕不育病因发掘以及患者的精准治疗提供帮助。

根据引起不孕不育的因素，我们归纳了一些常见病症。

a. 女方因素：如果是女方问题（包括但不限于以下列举）的不孕，可以送检女方样本，必要时还需排查相关家族成员。

· 卵子成熟障碍

· 空卵泡综合征

· 卵巢早衰

· 卵巢抵抗

b. 男方因素：如果是男方精子问题引起的不育，可送检男方样本，必要时还需排查相关家族成员。

· 无精子症：SRY/AZF检测+外显子组测序

· 少弱精子症

· 畸形精子症

· 不动精子症

c. 胚胎问题：如果是受精及胚胎发育问题，需检测夫妻双方样本

· 受精失败

· 反复多核受精

· 早期胚胎发育阻滞

· 不明原因的复发性流产或种植失败

3. 有不良孕产史的夫妇

针对自然受孕或者试管助孕流产的患者，可首先进行流产物（绒毛膜）检测，选择染色体芯片项目。根据胚胎的遗传检测结果决定是否需要进行进一步的父母检测。

4. 有近亲婚配、遗传病家族史或生过遗传病小孩的夫妇

对于家族有近亲婚配史的夫妇，考虑到双方亲缘关系较近，发生隐性遗传病的概率较高，备孕时，除了双方染色体核型检测外，可叠加选择扩展型携带者筛查项目，来排查下一代单基因隐性遗传病的发生风险。

对于有家族遗传病史或者曾经生育过遗传病患儿的夫妇，可送检患儿样本进行外显子组测序，必要时还需检测夫妻双方。如果检出明确的致病基因位点，可综合考虑，选择自然受孕结合产前诊断的方式生育，或者选择植入前遗传学诊断，也就是三代试管进行助孕。

总之，无论您是想备孕，想生育优质后代，还是因不能生、或是反复流产而困扰，您想了做的，我们这里都有！