卟啉病如何预防急性发作

急性肝卟啉病有四种，包括急性间歇性卟啉病（AIP）、混合性卟啉病（VP）、遗传性粪卟啉病（HCP）和特别罕见的δ-氨基乙酰丙酸脱水酶缺乏性卟啉病（ADP），突出表现为急性发作的腹痛和神经精神症状。

AIP、VP和HCT均为常染色体显性遗传，但疾病的外显率很低，也就是说，携带基因突变的人只有很少一部分会发作，而有些人一生只发作几次。推测受累家系中只有10%-20%的基因突变携带者会出现急性卟啉病发作，普通人群中则只有0.5%-1%。

急性卟啉病的发作往往有诱因。 比如AIP通常不会在青春期之前发作，女性患者随月经周期出现周期性发作，尤其是在孕激素水平最高的黄体期，并随着月经开始而缓解。月经周期体内孕激素水平的变化就是发作的诱因。由月经周期引起的频繁发作，比如每年发作超过 4 次，可以用性腺激素释放激素（GnRH）类似物治疗，如亮丙瑞林。通过抑制性激素的内源性产生来避免发作，第一剂应在月经周期的前 5 天给予。主要副作用是继发性雌激素缺乏。

其他常见发作诱因包括药物、饥饿、急性感染、吸烟、过量饮酒等，都需要注意避免。尤其是药物，为触发卟啉病出现严重发作的主要原因。多种药物可以诱发卟啉病，服用常用处方药可能导致严重后果，因此，卟啉病患者用药需要非常谨慎，选择安全性药物。

腹痛通常是逐渐显现的，经过数小时逐步加重并持续数天，周期性发作的患者，刚出现腹痛就开始口服高糖可能改善发作，如每小时口服葡萄糖20g，可以准备葡萄糖粉冲服，也可以直接口服50%的葡萄糖水。

对一般措施耐药且每年发作超过 4 次的患者，预防性血红素治疗是药物获批地区患者的一种选择。一周使用1次或2次血红素能有效减少非周期性卟啉病发作。

卟啉病神经系统表现通常在腹痛发作后数天至数周出现，尤其是当被误诊或治疗不当时。如因为不知道是卟啉病，腹痛、肠梗阻不能进食，导致低热量营养加重发作，严重腹痛不能及时用吗啡止痛、治疗不足导致患者压力增加发作更加严重，或者错误应用不安全药物。已知疾病的患者通常能注意到以上事项，及时处理恢复，严重的发作往往是未及时诊断的患者。

因此，加强医生教育使充分认识以及广泛科普使更多人了解这种罕见病，及早识别和诊断能显著减少严重发作。

另外，卟啉病患者家族中遗传咨询、基因携带者的识别也有助于减少发作。