硬皮病是“绝症”吗

微笑是具有多重意义的语言，表情是思想感情的直观表达。然而有这样一部分人，他们随着年龄的增长皱纹反而减少，表情僵硬，面部紧绷，他们并非冷漠，而是得了一种罕见病——硬皮病。病友们常常会疑惑：硬皮病是绝症吗，有无有效的治疗方法？

01 硬皮病是什么？

首先需要说明的是：硬皮病不是皮肤病，也不会传染。

硬皮病又称为系统性硬化症（SSc，Systemic sclerosis/scleroderma），是一种主要累及皮肤、黏膜并以纤维化和硬化为主要特征的结缔组织病，分为“局限性硬皮病”和“系统性硬皮病”，前者以皮肤损害为主，后者可累及其他脏器，如心、肺、肾、消化道等。

02 硬皮病会遗传吗？

硬皮病是一种自身免疫紊乱引起的疾病，既往研究发现，SSc患者一级亲属的发病风险高于正常人群，其有家族聚集倾向，其发病过程有一定的遗传背景因素，就像容易得高血压、糖尿病的家族一样，但其不是遗传病，所以不用担心，硬皮病患者不一定会因为患有该病而影响到下一代。

03 硬皮病有特效药吗？该如何治疗？

硬皮病目前尚无特效治疗方法，治疗目标是改善症状、阻止皮肤和脏器受累，需要综合评估患者的症状及脏器受累情况，个体化选择药物治疗。据2016年《BCR/SHPR系统性硬化症治疗指南》主要治疗包括：

对于皮肤硬化，推荐使用免疫抑制剂，如甲氨蝶呤、吗替麦考酚酯、环磷酰胺等，也可用生物制剂如利妥昔单抗等。

对于肺纤维化或间质性肺疾病者，可予以环磷酰胺、吗替麦考酚酯等免疫抑制治疗，同时新型抗纤维化药物吡非尼酮及尼达尼布已被美国食品药品监督管理局（FDA）批准用于肺纤维化治疗，对于严重的或进展的SSc-ILD患者，若传统免疫抑制剂效果不佳或不能耐受，可考虑白介素6抑制剂、抗CD20单抗治疗，自体造血干细胞移植（ASCT）亦能有大的益处。

对于肺动脉高压，推荐使用内皮素受体拮抗剂（波生坦、安立生坦、马西腾坦）及磷酸二酯酶抑制剂（西地那非、他达那非）、利尿剂等。

对于雷诺现象、指端溃疡，可使用钙离子通道阻滞剂、前列环素类似物、5型磷酸二酯酶抑制剂。

对于硬皮病肾危象，推荐早期使用血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）可使部分病人避免透析治疗，使用糖皮质激素者应监测血压及肾功。

对于胃肠道受累，可予以质子泵抑制剂治疗胃食管反流，使用促动力药治疗胃肠动力减低等。

04 硬皮病的日常护理？

在日常生活中，硬皮病患者需戒烟，避免情绪紧张，注意保暖，以减少雷诺现象的发作；室内勤通风，外出时佩戴口罩，均衡营养，适当锻炼以增强免疫力，能有效减少呼吸道的感染；此外，对于皮肤护理，需注意个人卫生，适当清洁皮肤，不宜过度搔抓，以防皮肤破溃和感染，一旦发生感染，需在医生指导下积极治疗。

05 硬皮病能服用中药吗？

部分中药对于硬皮病可能有一定的疗效，但中药容易对患者的肝肾功能造成损伤，目前普遍认为控制病情时应以上述西药治疗为主，必要时可结合临床症状合理选用中药治疗，仅服用中药是难以控制病情的。

结语

硬皮病是一种自身免疫性结缔组织病，目前尚且无法根治，但硬皮病不是绝症，临床上大多数早期患者经积极诊治后病情能得到有效的控制，但对于已累及肺、心脏、肾脏等器官功能障碍的中晚期患者，往往效果不甚明显，只能减轻症状、延长患者生存期。硬皮病发病率低，早期症状不典型，死亡率仍较高，所以当出现可疑硬皮病症状，应尽早于风湿科就诊，一旦确诊后应树立信心，规律治疗，坚持定期随访，以改善预后。