青少年蛋白尿、家族性肾病？警惕法布雷病

青少年时期火烧般的手脚疼痛，莫名奇妙的腹痛、腹泻，体检发现蛋白尿，到后来全身浮肿、心脏衰竭，甚至年纪轻轻就患上脑中风，这一系列症状可能预示着一种罕见病-法布雷病。

一个20多岁的小伙子，表现为浮肿，蛋白尿，在做肾活检穿刺后，经过电子显微镜检查发现肾细胞中出现“斑马体”—这是细胞内堆积的不能被α半乳糖苷酶分解的大分子，在电子显微镜下的特征性表现，高度怀疑法布雷病，后来经过基因检查确诊，进一步对他的家人进行家系筛查后发现好几个法布雷病患者。

一个儿童患者，尽管本人的病情很轻，仅有轻度的蛋白尿，但是她的父亲尿毒症，奶奶也是尿毒症，叔叔也是尿毒症，就要非常警惕法布雷病。

因为法布雷病是遗传病，致病基因位于X染色体上，是X染色体连锁遗传疾病，男性染色体有一个X染色体，一般情况下，男性患者的女性后代患病风险100%，男性后代正常；女性染色体中有两个X染色体，女性携带者及患者的男性及女性后代患病风险均为50%。

一位肾病科的儿童患者，第一次做肾穿刺活检时，通过光学显微镜做病理检查诊断是IgA肾病，这是肾内科非常常见的肾脏病，医生就毫不怀疑地按IgA肾病治疗了差不多一年，没有明显的好转，蛋白尿一直有。这时，医生考虑到法布雷病的可能性，把她的标本拿出来进行了电子显微镜检查，发现了特征性的斑马小体，经过基因检测，也确诊是法布雷病。这位患者确实也有IgA免疫球蛋白的沉积，但更主要的病是法布雷病，按照法布雷病治疗，才会好转，假如一直得不到确诊就会造成更大的脏器损害。

法布雷病是一种遗传性基因缺陷疾病，患者存在一种α半乳糖苷酶基因缺陷，导致需要这种酶才能分解代谢的原材料在细胞内堆积，最终造成细胞死亡，脏器功能损害。

法布雷病临床表现多样，可累及心脏、皮肤、眼部、神经系统、肾脏和/或胃肠道等多个系统，症状常随年龄增长而逐步发生，儿童期患者会出现双足阵发性烧灼样疼痛、腹部不适，少年期出现蛋白尿，青年期出现脑卒中、心肌病和肾脏功能衰竭。

其中，肾脏是法布雷病常见的受累器官，早期（例如十岁左右）即可出现蛋白尿，所以青少年儿童在体检时发现哪怕是微量蛋白尿，也要警惕法布雷病，进行法布雷病的筛查。

法布雷病虽然影响多个器官，但很多器官不一定出现明显症状，以下是比较容易注意到的现象：

在儿童期，手脚疼痛是比较明显的症状，会觉得手脚火烧火燎得痛，需要喝酒甚至吃药、夏天需要泡在水里才能缓解。有些患者会出现坐浴区的角化瘤，但可能不明显，就是皮肤粗糙。

儿童期可以出现角膜浑浊，但患者可能自觉视力没有问题，需要眼科检查才能发现。

青少年时期常出现胃肠道症状，但是容易和胃病、消化不良混淆。

成人时期可能出现心肌肥大、心律失常，但也可能被认为是心脏病，所以法布雷病往往需要十几年甚至几十年才能确诊。

法布雷病目前已经可以通过“酶替代”（ERT）方法治疗，由于造成法布雷病一系列症状及器官损害的原因是酶的缺乏，因此治疗重点在于补充缺失或不足的酶，目前这种酶替代治疗药物已经进入医保，有需要的朋友可以咨询肾内科、心内科、儿科等科室。