说肿就肿，赶紧花20块钱做个HAE筛查

有一种可能在全身各个部位发作的肿胀，每次发病时间和部位都不可预测，好像“开盲盒”，这种情况要注意了，这不是一般的水肿，可能是遗传性血管性水肿，英文简称HAE。

遗传性血管性水肿常见的发作部位是手、脚、眼睑、嘴唇和生殖器，发作起时肿胀部位不痒不红，皮肤表面正常，不伴有荨麻疹那种“风疙瘩”，按压触摸可能有些胀痛感，发作时24小时肿胀可达到高峰，3-5天恢复。发作频率和持续时间因人而异，可能一个月出现一次或多次。

肿胀不仅会发生在身体表面，也常常发生在胃肠道粘膜，引起剧烈腹痛，可伴有恶心呕吐；更糟的是，肿胀还可能发生在呼吸道的粘膜，引起说话困难、吞咽困难，甚至完全堵塞呼吸道引起窒息死亡。

据统计60%的HAE患者会发作喉头水肿，死亡率高达40%。有些患者经历了多次的气管切开插管抢救，有的患者甚至选择长期佩戴气管套管。

因此HAE需要早诊早治，否则可能会因为不可预测时间和部位的水肿发作而失去生命。

HAE肿胀发作可能没有明确的原因，也可能由以下原因引起：

1.压力和焦虑

2.受伤或感染

3.小手术和牙科手术

4.感冒或流感等疾病

5.怀孕或来月经

6.高血压药物中的一类ACEI抑制剂，即血管紧张素转换酶抑制剂，名字往往带“普利”，例如卡托普利、依那普利、贝那普利、培哚普利。

许多人有HAE发作的预警信号。例如，极度疲劳、皮肤刺痛、声音嘶哑或情绪突然变化。

总结起来，HAE的症状有以下特点，符合其中一条就要怀疑HAE，建议尽快做筛查：

1.反复发作、不明原因的腹痛等症状，常伴恶心，呕吐

2.家族中有其他人同时有类似症状，但也有不少患者没有家族史

3.发作部位没有荨麻疹或瘙痒

4.既往水肿发作累及喉头，咽喉异物感，呼吸困难

5.水肿发作前有诱因

6.对一般治疗过敏的药物如抗组胺药、激素、肾上腺素无效

有上述情况之一的，可以先查补体C4进行筛查，费用仅需20元，大多数大医院可以做这项检查，如果临床症状疑似HAE，加上补体C4也低，提示高度怀疑遗传性血管性水肿。一些特别少见的情况，补体C4也可能正常，但是症状符合，需要进一步检查C1酯酶抑制物的活性。补体C4和C1酯酶抑制物活性均显著降低，基本可以确诊。

遗传性血管性水肿是一种罕见的遗传性疾病，其水肿发作的症状是由于一种叫做“C1酯酶抑制剂”的蛋白质缺乏或功能不正常导致的，这种蛋白质有助于维持血管的正常功能，缺乏就会引起血管出现很多微小的“漏洞”，水分从血管中渗出，积聚在皮肤或粘膜下就形成了水肿。

HAE是由于基因缺陷引起的，因此尚不能根治，但已经有急救药物和预防药物，在合理使用的情况下，可以做到接近零发作，拥有和正常的生活，而且这两种药物都已经进入医保。

急救药物是一种名为艾替班特的药物，用于遗传性血管性水肿发作时的紧急使用，经过培训后可以自行注射，建议随身携带两次注射的量，发作时注射后几乎可以百分之百有效。

我国上市的HAE预防性药物叫做拉那利尤单抗，常规用药是每两周注射一次，可以让大部分患者不再发作，实现接近零发作。

最后，虽然HAE这种病凶险可能致命，但只要及早发现，正确治疗，就可以过上正常的生活，最后再强调一下，对于任何部位都可能肿、发作时不痒，抗过敏药和激素等无效，有家族史等情况的肿胀，尽快去大医院做HAE筛查。