这种水肿治对了像正常人一样生活，治不对有生命危险！

有一种“莫名其妙”的肿，可以发生在面部、四肢、手脚、生殖器等部位，说肿就肿，不痒不红，对抗过敏药物无效，过个三五天自己好了，不知道什么时候又突然肿了！还有些患者伴有反复的剧烈腹痛，甚至做了剖腹探查也找不到原因，还有的经历过喉头水肿，体验过窒息濒死的恐怖，这可能是遗传性血管性水肿。

它是一种遗传性基因缺陷病，也有少数患者没有家族遗传，自己出现了相关基因的突变而发病。患者体内缺少一种C1-酯酶抑制物的物质，导致体内的补体系统和缓激肽活性增加，血管在这些物质的作用下，通透性增加，好比水管上出现了很多小孔，血管中血液的水分漏了出来，流到皮肤和粘膜下面，就会水肿。

遗传性血管性的水肿可以发生在任何部位，包括可以引起窒息死亡的喉头部位，一年可发作几十次，发作时间和部位不可预测，劳累和精神压力可能会诱发发作，让患者生活在恐惧之中，耽误求学、工作，不敢出门旅游，不敢离开别人的陪伴，全家都只能在疾病的阴影之下小心翼翼地生活。

遗传性血管性水肿的发作部位决定了被误诊的疾病。例如，发生在面部、肢体的水肿常被误诊为荨麻疹、血管性水肿，用抗过敏的方法治疗并没有效果；发生在胃肠道粘膜的水肿导致剧烈的腹痛，可能在急诊科、普外科当成急腹痛治疗，经历不必要的检查和手术；喉头水肿被当成急性咽喉炎，进行输液和气管切开治疗。

尽管气管切开能挽救患者的生命，但患者得不到确诊，仍可能在下次喉头水肿发作中失去生命。

其实，遗传性血管性水肿的症状表现有不少可疑之处，只要了解到这个病的存在，就能怀疑到它，花20块钱做个补体C4检查，就能发现它的真身。

当患者出现以下筛查标准中任一或所有情况时，应高度怀疑HAE：

1.反复发作、不明原因的腹痛等症状，常伴恶心，呕吐

2. 家族中有其他人同时有类似症状

3.发作部位没有荨麻疹或瘙痒

4.既往水肿发作累及喉头，咽喉异物感，呼吸困难

5.水肿发作前有诱因

6.对一般治疗过敏的药物如抗组胺,激素,肾上腺素无效

遗传性血管性水肿已经有药物可以很好地控制发作。继罕见病遗传性血管性水肿的发作急救用药艾替班特在2021年进入医保之后，2023年长期预防用药拉那利尤单抗也进入医保，让患者再也不用望药兴叹。在这两种药物的保障下，已经可以让患者过上正常人一样的生活。

在艾替班特和拉那利尤单抗上市之前，在我国，遗传性血管性水肿患者只能在水肿发作时输入血浆来缓解，预防用药主要是服用弱雄激素（常用达那唑）来减少水肿发作，这些治疗方式存在明显的缺点，血浆只能到医院里输，来不及救治就可能窒息死亡，而雄激素有明显的副作用，伤肝，致癌，女性患者会出现闭经、毛发增多等男性化表现。

艾替班特是可以不去医院自己就能注射的急救药物，类似于食物过敏患者随身携带的肾上腺素，发作时打一针可以救命；而拉那利尤单抗每两周注射一次，可以预防水肿发作，大部分的患者可以完全控制，水肿不再发作，不过为了安全起见，即使使用拉那利尤单抗预防性治疗，也需要随身携带艾替班特这类急救药物。