肾脏血管平滑肌腺瘤样肿瘤1例报告并文献复习

肾脏血管平滑肌腺瘤样肿瘤1例报告并文献复习

李龙^1,2 , 王迎¹, 方启翔¹, 梁华³, 张越¹, 曾津¹*

1．西安交通大学第一附属医院泌尿外科，陕西西安

2．江西新余钢铁集团有限公司中心医院泌尿外科，江西新余

3. 西安交通大学第一附属医院病理科，陕西西安

通讯作者简介：

*曾津，副主任医师，副研究员。研究方向：泌尿系肿瘤分子治疗抵抗分子机制与微创手术治疗。E-mail: zengjin1984@126.com

【摘要】

目的：通过西安交通大学第一附属医院1例肾脏血管平滑肌腺瘤样肿瘤病例及结合相关文献，探讨肾脏血管平滑肌瘤样肿瘤的临床诊疗特点，以提高对肾脏血管平滑肌腺瘤样肿瘤的认识和诊治水平。

方法：回顾分析西安交大第一附属医院2021年8月份收治的1例术后病理确诊为肾脏血管平滑肌腺瘤样肿瘤患者的临床及病理资料，通过Pubmed、Web of science、中国知网等检索肾脏血管平滑肌腺瘤样肿瘤相关文献，对该罕见疾病进行总结归纳。

结果：通过文献回顾收集及本次报道病例共13例（表1），其中首诊年龄21岁至93岁（53±18.57岁），以男性患者居多（7例，53.84%），以右肾多见（7例，53.84%）。肿瘤直径在2.3cm-8.5cm间（平均4.27±1.90cm）。

结论：肾脏血管平滑肌腺瘤样肿瘤是肾脏肿瘤中一种极其罕见的病理类型，目前确诊主要依靠病理活检，手术是有效的治疗方式，预后良好，目前未见复发、转移的报道。

关键词：肾脏血管平滑肌腺瘤样肿瘤 肾肿瘤 病理 免疫组化

Renal angiomyoadenomatous tumor: a report of 1 case and literature review

LI Long^1,2, WANG Ying¹, FANG Qixiang¹, LIANG Hua³, ZHANG Yue¹, ZENG Jin¹

(1. Department of Urology, the First Hospital of Xi’an Jiaotong University, Xi’an 710061; 2. Department of Urology, Jiangxi XinSteel Center Hospital, Xinyu 338025; 3. Department of Pathology, the First Hospital of Xi’an Jiaotong University, Xi’an 710061)

ABSTRACT Objective: To improve the understanding, diagnosis and treatment level of renal angiomyoadenomatous tumor, in the research, a renal angiomyoadenomatous tumor from the First Affiliated Hospital of Xi ‘an Jiaotong University was selected as the research’s case, and the clinical diagnosis and treatment characteristics of renal angiomyoadenomatous tumor were studied by reading relevant literatures.

Methods: The literatures related to renal angiomyoadenomatous tumor all can be referred by using the retrieval tools (i.e. Pubmed, web of science and China National Knowledge Infrastructure), then the clinical and pathological data of a patient admitted to the First Affiliated Hospital of Xi ‘an Jiaotong University in August 2021 was pathologically confirmed as renal angiomyoadenomatous tumor that is a rare disease, which were retrospectively analyzed and summarized.

Results: The results from the 13 cases collected through literatures (Table 1) showed that, among the patients aged 21 to 93 years (53±18.57 years) at first diagnosis, the numbers of male patients (7 cases, 53.84%) and right kidney patients (7 cases, 53.84%) were both the largest, and the tumor diameter ranged from 2.3cm to 8.5cm (mean 4.27±1.90cm).

Conclusion: The renal angiomyoadenomatous tumor is an extremely rare pathological type of renal tumor, which is diagnosed mainly by using pathological biopsy technique at present. The surgery is an effective treatment method with good prognosis, and there is no reported recurrence or metastasis at present.

Key words: renal angiomyoadenomatous tumor, renal tumor, pathology, immunohistochemistry.

肾脏血管平滑肌腺瘤样肿瘤（Renal Angiomyoadenomatous Tumor，RAT），亦称肾血管肌瘤样肿瘤，是一种罕见的低级别肾细胞癌，病理表现为透明至嗜碱性细胞，呈乳头状或管状结构，有突出的肌瘤样间质^[1]，最初由Michal等于2000年报告^[2]。绝大多数RAT患者无明显临床症状，多由影像学发现肾占位，经病理活检确诊。本文通过报告西安交通大学第一附属医院2021年8月份收治的1例RAT病例，结合文献复习，探讨RAT的诊断、治疗及预后，以提高泌尿外科医师对RAT的认识。

1 资料与方法

1.1 病例资料

患者男性，49岁，汉族，因“体检发现右肾囊肿5年”之主诉入院。5年前于外院体检行B超检查发现“右肾囊肿”，无腰痛、血尿等不适，未予重视。1周前到我院门诊复诊，进一步行肾脏增强CT示：“右肾实质内见一类圆形低密度影，边界光滑，境界清晰，直径约50 mm，挤压肾盂，考虑右肾囊肿”（图1A、图1B），行腹部彩超示：“右肾形态轮廓规则，包膜光滑，肾中部可见大小约52 mm×45 mm的卵圆形无回声区，内呈一致性暗区，囊壁薄光滑，考虑右肾囊肿”（图1C）。 术前常规检查如血尿常规、肝肾功电解质、心电图等结果无明显异常。

结合以上检查结果，术前诊断为右肾单纯性囊肿（Bosniak I型），遂于全麻下行后腹腔镜下右肾囊肿去顶减压术，术中见右肾背侧中部一直径约5 cm的薄壁囊肿，切开囊肿顶端，吸出黄色清亮囊液，见囊内壁光滑，囊壁无分隔，囊肿基底部无异常新生物形成，将囊肿囊壁完整切除。术后病理示：肾脏血管平滑肌腺瘤样肿瘤。免疫组化的结果显示：Vimentin（+），CK7（＋），SMA（＋）EMA（+），CD10（-），RCC（-），E-Cad（+），TFE3（-），Ki67（Index约2%），CA-9（+）。

1.2 文献复习

通过Pubmed、Web of science、中国知网等检索肾脏血管平滑肌腺瘤样肿瘤相关文献并进行分析总结。

2 结果

通过文献回顾收集及本次报道病例共13例（表1），其中首诊年龄21岁至93岁（53±18.57岁），以男性患者居多（7例，53.84%），以右肾多见（7例，53.84%）。肿瘤直径在2.3cm-8.5cm间（平均4.27±1.90cm）。免疫组化结果：CK7（＋）1例，（－）0例，未做该检查2例。EMA（＋）8例，（－）0例，未做该检查5例。CD10：（＋）1例，（－）11例，未做该检查1例。HMB45：（＋）0例，（－）11例，未做该检查2例。

表1.文献复习

3 讨论

从组织结构学上分析，常见的成人囊性肾肿瘤一般可有两种构型，一种是由上皮和间质混合构成，如混合性上皮间质肿瘤（包括囊性肾瘤）、血管平滑肌脂肪瘤伴上皮囊肿、滑膜肉瘤等；另一种是各种不同类型的囊性肾细胞癌，如低度恶性潜能的多房囊性肾细胞肿瘤、透明细胞（管状）乳头状肾细胞癌等。其中，RAT属于一种极为罕见的由上皮和间质混合构成的成人囊性肾肿瘤。

RAT绝大部分无明显临床症状，多在影像学检查或术中偶然发现，少部分病人表现为腰部疼痛或血尿症状，偶尔发生于终末期肾疾病患者。在影像学表现上， 增强CT中可表现为边缘光滑的实性肿块或伴囊变的实性肿块，亦可完全呈囊性。在MRI中，T1、T2加权像可显示为边缘光整的肿块，分别呈等信号和低信号^[6]。

组织病理学是诊断以及鉴别RAT的关键手段，RAT在病理学上有其独特的表现。RAT大体标本呈灰色或棕褐色至浅棕色，肿瘤边界清晰，有不同厚度的包膜，伴有微囊或囊性改变。光镜下可以观察到其由平滑肌间质、血管、上皮等成分以独特的方式组成^[9]。RAT镜下有2个特征性的表现，其一：大小相同的嗜碱性核分泌细胞排列在基底位置与其顶端清晰的吻状结构形成了“鲨鱼的微笑”的典型外观；另一个特征是：毛细血管网像迷宫一样包裹着上皮成分，并且RAT的毛细血管丰富程度远超肾透明细胞癌的血管系统^[3]。M.Michal等对RAT标本做了更细致的电镜描述：上皮细胞质膜形态良好，并有桥粒附着，细胞质富含细胞器，细胞核呈圆形伴不规则裂，核仁不明显；平滑肌瘤细胞核卷曲，核仁不明显，细胞质中含有发育良好的内质网核中间丝，与其他良性平滑肌相同。上皮细胞的核异型级别低，一般为ISUP 1级或2级。免疫表型特征上，RAT表现出CK7（+）、EMA（+）、HMB（-）以及CA-9（+），早期文献如Michal^[2]、Charanjeet^[5]检测出CD10呈阴性，但近来Jayalaskmy^[9]、Iczkowski K ^[7]等报道RAT检测出CD10呈阳性，本文章将目前国内外报道的13例RAT患者的免疫组织化学标志物结果总结列于表1。在本病例中，免疫组化的结果显示：Vim（+），CK7（＋），EMA（+），CD10（-），RCC（-），E-Cad（+），TFE3（-），Ki67（Index约2%），CA-9（+）。因此对于CK7（-）以及CD10（-）的不典型病理学表现仍然需要参考其组织学镜下表现。此外，分子遗传学研究表明RAT无透明细胞肾细胞癌常见的第3号染色体短臂缺失和乳头状肾细胞癌常见的第7号和第17号染色体的三体性以及Y染色体的丢失。Naoto Kuroda^[11]等人通过荧光原位杂交技术发现1、11、16号染色体呈单倍体的特点，因此目前认为RAT可能是一种遗传上独立的实体瘤。

现有的临床以及病理资料对RAT的认识还远远不足，且临床上一些其他类别的肾肿瘤如透明细胞乳头状肾细胞癌（ccpRCC）、乏脂肾血管平滑肌脂肪瘤及其他含有间质成分的肾脏肿瘤等与RAT在结构上有一些相似之处，因此科学合理的鉴别诊断极为关键。

ccpRCC于2006年由Tickoo^[12]发现，已被美国国家泌尿外科病理学会推荐为肾细胞癌的一个新分类。组织学上，ccpRCC常见四种结构和生长方式可出现小管状、乳头状、管囊状以及实性巢状生长，大多数病例为4种组织类型的混合，其中最常见为小管状和管囊状结构伴有起源于囊肿的乳头状结构的组合。ccpRCC以透明细胞为主，偶尔可为嗜酸性细胞，核级别绝大多数为ISUP 1级或2级。免疫组织学检查方面，ccpRCC一致性的表达PAX2、PAX8、CK7、vimentin、CAⅨ，少数局灶性表达CD10。CAⅨ在ccpRCC中特征性的表现为瘤细胞两侧和基底部胞膜着色而腔面不着色的“杯口”状表现。此外，有文献报道如果肿瘤内可检测到Xp11的异位或者阳性的TFE3/TFEB的FISH检测结果，那么诊断也倾向于ccpRCC。但无论是是临床还是病理角度，目前对于ccpRCC以及RAT的认识仍然严重不足，也期待后续能寻找及探索出更特异的标志物以进一步高效鉴别ccpRCC以及RAT。

而肾血管平滑肌脂肪瘤是肾脏最常见的含有间充质成分的良性肿瘤，含有不同比例的脂肪细胞、梭形细胞、上皮样平滑肌细胞、厚壁血管。肾血管平滑肌脂肪瘤与RAT不同之处在于：脂肪组织和厚壁血管缺乏弹性层，典型的肌样间质细胞垂直排列于血管腔，并且大多数肾血管平滑肌脂肪瘤与结节性硬化复合体有关，表现为HMB45（+），而现有的RAT资料未发现结节性复合体，并且其HMB45（-）^[6]。

目前WHO现在对RAT无单独的分类，并且我们难以从临床症状、影像检查中得出确切的诊断，这也决定了我们对于RAT的诊断只能依靠组织病理。手术仍然是RAT最有效的治疗方式，令人欣慰的是，通过对现有发现的RAT患者的随访，发现病人均有良好的预后^[5]。我们也相信，随着分子病理学的发展，更多更特异的分子标志物将会被发现，并辅助用于RAT的病理诊断。

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