腓骨肌萎缩症（CMT）患者招募 |免费公益基因检测项目说明

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-tooth disease，CMT），又称遗传性运动感觉神经病，是一组最常见的以慢性进行性四肢远端肌无力和肌萎缩、感觉障碍、腱反射减退或消失、高弓足等畸形为主要表现的一组遗传罕见病，发病率约为1/2500。由于诊断延迟和运动能力下降，患者的疾病花费、生活质量和心理健康受到严重影响，早期诊断和精准治疗非常重要。基因诊断是目前CMT最可靠、准确的诊断方法。

湘雅三医院神经内科张如旭教授团队一直致力于为腓骨肌萎缩症患者提供精准诊疗服务，已经成立神经肌肉MDT多学科联合诊疗，为CMT等周围神经罕见病家系提供了精准分子诊断、康复矫形、手术治疗等一站式多学科诊疗服务。在第16个国际罕见病日开展“腓骨肌萎缩症（CMT）多学科科普活动”后，应病友们的需求，本团队与祥音生物公司合作，为CMT患者申请了50个公益基因检测项目名额，以提供免费基因检测服务，帮助患者减轻疾病负担，更好地服务患者，提升CMT的社会认知度。

本公益基因检测项目简介：

一、 申请对象：

临床拟诊为腓骨肌萎缩症（CMT）患者

二、 申请流程：

1. 微信扫描或识别下方二维码后在张如旭教授好大夫网站报道，申请入组并确定面诊时间；

1. 微信搜索“中南大学湘雅三医院”小程序或者公众号，按照网上约定的面诊时间进行预约挂号（神经内科门诊-张如旭主任医师）；

2. 经张如旭主任门诊/面诊询问病史、进行体格检查、完善神经肌电图等相关检查后，且患者经济条件困难者，可申请公益检测；

3. 研究团队将告知基因检测结果，并提供长期随访服务。

一、 公益活动时间：

2023.04.22至50个公益基因检测名额招募完成为止。

二、 联系方式：

联系电话：132 7200 8090（微信号同号）

地址：湖南省长沙市河西岳麓区桐梓坡路138号中南大学湘雅三医院