足底血耳聋基因筛查阳性不要慌（四）

很多医院开展了足底血耳聋基因筛查。因为筛查结果要过一段时间才能拿到，往往宝宝出院后，家长才拿到报告。一看，发现结果是这样的：

GJB3基因547位点杂合突变

家长傻眼了，网上到处去查，怎么只看到GJB2基因耳聋的，到处都找不到GJB3基因耳聋的病例，宝宝会不会耳聋呢？

从人群普查的情况来说，携带GJB3基因的人比GJB2和SLC26A4基因的人少很多，足底血筛查时，查到这样的人就比较少。也正是因为携带GJB3基因的人太少，凑到两个同时携带的一男一女，概率就更低了；那这样的男女婚配之后，有1/4的概率生出同时携带两个GJB3基因突变的宝宝，所以发病概率又小了很多。

为什么找不到GJB3基因耳聋的案例呢？因为这个基因导致的耳聋和GJB2、SLC26A4基因不同。它并不会影响婴幼儿或青少年时期的听力，它导致的耳聋往往在40岁之后才会出现。而足底血筛查开展才不到10年，最早筛查的那批孩子也要再过30年才到40岁，所以GJB3基因到底会导致什么样的听力损失还有待时间来验证。

关于GJB3基因导致耳聋的研究资料还比较少，无论如何，携带这个基因并不会限制孩子的药物使用和疫苗接种，但是孩子终身要注意避免噪声，保护听力。