鲜红斑痣合并SW综合征详解

鲜红斑痣是一种毛细血管畸形，好发于头面颈部，也可发于躯干、四肢。一些特殊部位的鲜红斑痣可能合并眼睛、神经系统的症状，包括青光眼和癫痫等。这一累及皮肤、眼睛和神经系统症状的疾病被称为Sturge-Weber综合征。有观点认为半脸、额部和面中部的鲜红斑痣是伴发Sturge-Weber综合征的高危因素（图1）。Sturge-Weber综合征，大约每2-5万个新生儿里有一个发病，目前认为SW综合征与胎儿早期发育过程中出现基因突变相关，与父母遗传无关。

图1

SW综合征累及眼睛、神经系统，可能出现青光眼、癫痫等症状，应该进行早期排查，早发现早治疗，以免出现不可逆的损害，如失明。一般来说，合并半脸、额部、面中部的鲜红斑痣患者（如图1），应及时排查SW综合征。也并不是所有的SW患者都患有面部鲜红斑痣，若患者患有癫痫或者先天性青光眼，即便没有面部鲜红斑痣，也需要排查SW综合征。

所有疑似SW综合征的患者都应该进行神经系统和眼睛筛查。

眼睛筛查应尽早开始。因为SW综合征的青光眼可发生在婴儿期和儿童期的早期，可以出现眼睛视力下降、结膜血管扩张、眼睛疼痛、过度流泪、眼睛混浊变大、甚至失明。并且眼睛的筛查需要定期进行，因为部分患者在早期可能没有异常表现，若不定期随访，可能逐步出现眼睛干涩、视物模糊、眼睛胀痛、视物阴影等，往往由于不重视导致晚期或失明才发现。因此早期筛查、等定期随访和一定的干预对于眼睛至关重要。眼科的治疗方案和定期随访时间需要进行眼科专科检查后，由眼科医生决定。

SW综合征累及神经系统的常见临床症状包括癫痫发作、中风和中风样发作，还可能表现为获得性偏瘫、脑萎缩和钙化、视野缺陷和智力障碍等，需要患者家属细心观察发现。SW综合征患者，尤其是有神经系统症状的患者应在神经内科或神经外科就诊，评估和治疗；存在智力障碍和认知障碍的患者可以在康复科医生的指导下进行康复治疗，以提高其生活质量。若患者没有神经系统症状，但是合并SW综合症高危因素的，也应该进行头部的影像学检查，一般建议在1岁后进行头部增强MRI，排查有无合并颅内血管畸形。

SW综合征的面部鲜红斑痣，治疗方法与普通鲜红斑痣一样，可以激光或者光动力治疗，其治疗效果和安全性与普通鲜红斑痣没有显著性差别。

值得关注的是，SW综合征患儿在生长发育和社会发展过程中往往会有很大的心理压力和社会关注度，家属要关注患者的心理健康并适当引导，必要时可寻求心理医生的帮助。

虽然SW综合征没有彻底治愈的方法，但及时的筛查、准确的诊断和适当的管理可以帮助减轻SW综合征相关的潜在危险。