关于颅缝早闭

颅缝早闭的定义

颅缝早闭症（ Craniostenosis ）又称狭颅症，是指出生时或出生后颅缝过早闭合导致的以颅骨畸形为主要特点的一类疾病。

颅缝早闭的分类

颅缝早闭症按颅面畸形的严重程度和是否伴有其他脏器的疾病可分为单纯型和综合征型颅缝早闭症。

单纯型颅缝早闭症通常累及一条颅缝，且不伴有面中部发育不良、躯干及四肢畸形等。常见的类型有矢状缝早闭、单侧冠状缝早闭、双侧冠状缝早闭、额缝早闭、人字缝早闭等。

综合征型颅缝早闭症患儿多伴有颅内高压，严重者可伴有脑发育落后，基因检查常能找到突变基因。除早闭颅缝所致的头颅畸形外，还常伴有严重的面部发育畸形和手足畸形。

颅缝早闭的临床表现

主要的临床表现是头形的异常：如矢状缝早闭表现为舟状头畸形，单侧冠状缝早闭为前斜头畸形，双侧冠状缝早闭为扁头畸形，额缝早闭为尖头畸形等。

其他临床表现有眼部的症状如眼眶变浅、眼球突出、眼球凹陷、眼距增宽、斜视等；脑损害的症状如智力发育迟缓、听力视力异常、癫痫发作、肢体无力等；颅内压增高的症状如烦躁不安、呕吐、头痛及视力减退等；合并其他部位畸形如:颅面的畸形、多指（趾）、并指（趾）、唇腭裂、脊柱裂、先天性心脏病及呼吸道发育畸形等。

颅缝早闭的诊断

1.首先是对头颅畸形的观察，一般合并头形异常。

2.体格检查在闭合骨缝处可触及隆起的骨嵴。

3.眼眶的大小是否一致、眼眶的位置是否对称、脸中部有无塌陷、颜面左右是否对称、有无并指（趾）畸形（ Apert 综合征）、有无宽大的拇指或脚趾（ Saethre - Chotze 综合征）、眼底检查是否伴有视乳头水肿均有助于诊断。

颅缝早闭的检查

1.3~6月龄以内头颅畸形怀疑颅缝早闭的患儿，可先行头颅 B 型超声和 X 线检查，确定有无早闭颅缝以及判断颅内压高低。若有异常需要尽早手术的患儿可行头颅 CT 平扫＋三维颅骨重建，根据检查结果制定手术方案。

2.3~6月龄以上颅缝早闭患儿可直接行头颅 CT 平扫＋三维颅骨重建。

3.伴有面中部塌陷、严重突眼、并指（趾）畸形等怀疑综合征型颅缝早闭症患儿，可加做基因检查，必要时行头颅 MRI 扫描了解脑组织发育情况及有无 Chiari 畸形。

颅缝早闭的治疗

颅缝早闭的治疗主要是手术治疗，颅缝早闭症手术的目的是扩大颅腔容积、降低颅内压力、保护脑功能、改善头颅外观。术后可以辅助矫形头盔相配合治疗。