从未分化的结缔组织疾病到确切的结缔组织疾病的进展预测

文献阅读摘要

未分化的结缔组织疾病（UCTD）指的是一组自身免疫性疾病，其临床和免疫学表现不符合任何现有的CTD的诊断或分类标准。在疾病发作时，相当大比例的患者——在一些队列研究中高达50%——可能属于不可分类疾病的类别。在讨论UCTD和系统性红斑狼疮（SLE）时，需要记住的重要一点是，分类和诊断是两个不同的问题。分类标准是在疾病的标准化定义基础上形成的，主要用于为临床研究创建统一的患者组；多年来已经开发了一些分类标准，以帮助研究人员识别SLE8患者的同质队列。相反，SLE和UCTD缺乏诊断标准，诊断过程依赖于医生识别体征和症状的集合。因此，尽管现有文献中的模糊性是由于缺乏更新的分类标准，但在临床实践中，UCTD和SLE早期阶段的区分最终依赖于医生的判断。

在病程中，一些UCTD患者将继续发展为一种明确的疾病，如SLE、系统性硬化症（SSc）、干燥综合征、皮肌炎、多性肌炎、混合结缔组织病或类风湿性关节炎（RA）。

UCTD患者最常见的表现是关节炎，高达60%的患者存在关节炎。皮肤表现，特别是光敏感性，在UCTD和早期SLE中都很常见；然而，一些临床表现，如颧疹、盘状皮疹或慢性皮肤狼疮，将支持SLE的诊断，而不是UCTD。大约一半的UCTD患者也可发现血液系统疾病，如白细胞减少和血小板减少。相比之下，严重的SLE表现，如肾脏疾病、神经系统受累或溶血性贫血在UCTD1中是不常见的。

在过去的几年里，人们对UCTD的理解有了进步。“UCTD概念”被强调超越了分类标准，从涉及非特异性特征的患者到不同于成熟CTDs的独特疾病表型。对各种UCTD队列的随访研究清楚地表明，许多UCTD患者在随访期间不会出现额外的临床和/或血清学异常（称为稳定的UCTD）。不同研究中UCTD稳定的患者数量不同，但可能高达60%的患者。稳定的UCTD通常表现为有限的表现，没有严重的器官受累，与SLE相比，通常有较少的自身抗体亚型阳性。与稳定的UCTD不同，早期或演变的UCTD指的是更容易在短时间内发展为明确的CTD的初始疾病表现，尽管在某些情况下，这可能在症状出现后的几年内发生。对所有UCTD患者的一些随访情况需要特别注意，包括手术、疫苗接种、治疗方法的改变和伴随的感染。

同样，应该特别关注妊娠咨询和管理，这需要多学科的方法来改善孕产妇和胎儿的结局。应该给予妊娠咨询和管理，这需要多学科的方法来改善孕产妇和胎儿的结局。此外，越来越多的证据表明，“早期”或“不完全”SLE（用于识别具有临床特征和/或血清学异常提示SLE的患者的术语）不一定是该疾病的良性形式。这些观察结果非常重要，应该激励医生及时识别患者，从而有可能导致早期实施管理策略，从而改善预后。