胎儿室间隔完整肺动脉闭锁

一、概述

胎儿室间隔完整型肺动脉闭锁指是指肺动脉瓣和/或近端主干闭锁、室间隔完整，三尖瓣结构和功能异常，右心室有不同程度的发育不良，房室和心大血管连接关系正常的先天性心畸形。占先天性心脏畸形的1%~3%，在新生儿发绀型先天性心脏病中约占 30%。

根据右心室与肺动脉的连接情况分两类：

第1类 右心室流出道存在，肺动脉瓣组织发育畸形，为无空洞的隔膜。

第2类 右心室流出道漏斗腔消失，呈肌性闭锁。

以上分类有重要的临床意义，据近期报道，用激光和射频消融技术在闭锁瓣膜上打孔。对第1类有较好疗效，但对肌性闭锁，仍缺乏理想的治疗方法。

二、发病原因

这种先天性畸形多数单独涉及肺动脉瓣闭锁，应与肺动脉闭锁合并圆锥动脉干畸形区别，与伴有主动脉右位和转位的复杂畸形（比如肺动脉闭锁合并室间隔缺损，伴或不伴大动脉转位）不同，圆锥动脉干的不均等分隔，系该类畸形肺动脉通道发育不良的根本原因，半月瓣与开放的右室漏斗部之间的正常连接，提示肺动脉闭锁是一种原发的独立的病理改变；因为胚胎时期动脉干隆起最初，是彼此分隔的结构，三个瓣叶融合成无孔的膜状结构，说明这是发育过程后期的继发变化，尽管右室流出道闭锁，许多患儿右室的3部分仍然存在，右心室腔轻到中度发育不良。右心室的病理改变，继发于三尖瓣反流的严重程度，三尖瓣反流影响右室充盈的情况，明显的三尖瓣反流使右心室容量增加，导致有一定大小的右心室腔；三尖瓣功能尚可伴有右室流出道梗阻时，将导致不同程度的隔壁束肥厚，甚至右室小梁部和漏斗部闭合。

三、畸形特征

室间隔完整肺动脉闭锁的肺动脉瓣病理特征有两类。

1.肺动脉非膜状闭锁 肺动脉瓣叶融合的联合嵴线在中央，多伴有右心室漏斗部严重狭窄或闭锁。

2.肺动脉膜状闭锁 肺动脉瓣叶融合的联合嵴线仅在周围，其中央为一个平滑的纤维膜，向肺动脉干内突出，这种类型，右心室漏斗部无明显狭窄，右心室发育不良相对较轻。

三尖瓣的病变通常存在，三尖瓣环大小与右心室腔大小有关；三尖瓣严重狭窄，通过三尖瓣进入右心室的血液很少，右心室腔没有血液的扩张，表现为严重发育不良。当三尖瓣重度反流，三尖瓣发育不良或下移畸形，通过三尖瓣进入右心室的血液又通过三尖瓣反流回到右心房，右心房及右心室明显扩大，尤其右心房巨大。

右心室有不同程度的发育不良，尸检发现仅有 18% 的病例右心室腔大小正常，其他均发育不全。右心室腔小，常伴有三尖瓣狭窄。右心室腔大，常伴有三尖瓣发育不良、严重关闭不全或下移畸形。

根据右心室腔的流入部、小梁部和漏斗部发育存在与否，将本病分为3型(图1).

图1. 室间隔完整肺动脉闭锁病理解剖分型

图注A.I型:右心室腔的流入部、小梁部和漏斗部发育存在;

B.Ⅱ型:右心室的小梁部缺如，右心室腔小;

C.Ⅲ型:右心室的小梁部和漏斗部均缺如。

RA.右心房；LA.左心房；RV.右心室；LV.左心室;

SVC.上腔静脉；IVC.下腔静脉；MPA.主肺动脉;

AAO.升主动脉；DAO.降主动脉；DA.动脉导管;

LPA.左肺动脉。

I型 为右室腔3部均存在，右心室腔或多或少存在发育不良。

Ⅱ型 为右心室的小梁部缺如，右心室腔小。

Ⅲ型 为右心室的小梁部和漏斗部均缺如。

此分类法对外科手术处理有一定的临床指导意义。右心室内高压可导致心室内膜纤维化，舒张顺应性减低。

常合并冠状动脉供血异常，常发生在三尖瓣严重狭窄和右心室腔非常小的病例中。由于流出道及流入道均受阻，右心室盲腔产生高压，使胚胎期心肌供应的窦状间隙不能关闭，右心室腔和冠状动脉保持直接通道，多见于右心室与左前降支相连，也有全部冠状动脉供血由窦状隙而来。尸检发现60%的病例有右心室-冠状动脉瘘。约10%的病例有1到多处主要冠状动脉狭窄或闭锁，远端心肌的供血来自右心室。由于出生后的血氧饱和度由右心室来供应心肌，可造成心肌缺血、缺氧，甚至梗死。

四、临床处理及预后

本病为导管依赖型心脏病，出生后需要前列腺素E1 维持动脉导管开放。病死率超过40%，长期生存率低于25%。目前该病的病死率已下降至16%。对于该病的治疗主要是根据患儿三尖瓣、右心室发育以及是否右心室依赖性冠状动脉，选择手术方法。近年来，肺动脉闭锁患儿的生存率有所上升，但手术治疗5年生存率仍只有 60%。本病少部分合并三尖瓣严重发育不良或三尖瓣下移畸形的患者，右心大而壁薄，压力低，预后极差。

摘编自胎儿畸形产前超声诊断学