Silver-Russell综合征的孩子都有哪些特点

Silver-Russell综合征（SRS）是一类罕见的与表观遗传相关的疾病又称Russell–Silver综合征（RSS），累及多系统障碍，临床表现多样， 宫内生长受限、SGA、肢体不对称、特殊面容…… 遗传学异质性较高

患病率估计为 1:30,000-1:100,000，目前国内尚无流行病学调查数据，由于对疾病认识不足，发病率可能更高

Silver和Russell首次对该病进行描述

SRS研究的几十年间相继提出多个临床诊断标准

检测出多种染色体和基因的异常（~60%）

其病因仍需要进一步研究证实（~40%）

随着检测技术进步，SRS病因研究日益深入

SRS临床表现差异大、病情严重程度不一

典型特征是宫内生长受限，出生时小于胎龄儿（SGA），相对大头畸形（头围大于出生体重和/或长度 ≥ 1.5 SD），特殊的面部表现（前额突出、三角脸等），肢体不对称；此外还会表现为生长发育迟缓，进行性肢体长度差异和喂养困难

其他临床特征包括器官的异常（尿道下裂、隐睾、室间隔缺损、脊柱侧弯畸形）、唇腭裂、第五指弯曲、智力障碍……