LAMA2肌营养不良，就诊指南

1. 什么表现？

包括从严重的1A型先天性肌营养不良到较轻的迟发性LAMA2-肢带型肌营养不良。前者典型特征是新生儿严重肌张力下降、运动能力差和呼吸衰竭。生长不良、胃食道返流、吸入和反复的胸部感染。随着疾病的发展，出现面部肌肉无力、颞下颌关节痉挛和巨舌症，损害进食，并可能影响言语。

在迟发性LAMA2肌营养不良，从儿童早期到成年发病，表现出肌肉肥大、脊柱强直、关节痉挛，最突出的是肘部。进行性呼吸功能不全、脊柱侧弯和心肌病。

2. 是什么病？

LAMA2基因突变影响层粘连蛋白-211的α2亚单位的产生，并导致部分或完全的层粘连蛋白-211缺乏，出现肌营养不良表现。

3. 怎样确诊？

LAMA2肌营养不良症的诊断是依据提示性临床表现，并经分子遗传学检测确定LAMA2致病变异为双等位基因(纯合子或复合杂合子)。

4. 怎么治疗？

避免使用的药物包括：琥珀胆碱在麻醉诱导中有高钾血症和心脏传导异常的风险；他汀类药物、降胆固醇药物，因为有肌肉损伤的风险。

维生素C治疗有一定效果。抗氧化治疗以及促进肌纤维再生的药物可以使用。改善线粒体的药物可以使用。层粘连蛋白-111具有治疗LAMA2肌营养不良的潜力。通过CRISPR激活Lama1上调可以补偿Lama2缺乏，上调人类LAMA1作为潜在治疗策略， CRISPRA介导的LAMA1上调可能是MDC1A的一种突变非依赖性治疗方法。

5.找谁看病？

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