双侧肾母细胞瘤如何治疗？

基于增强CT的3D成像

一、概述：

在儿童肾母细胞瘤中，双侧肾母细胞瘤约占5%~10%。根据双侧病变发生的时间，双侧肾母细胞瘤可分为两种，即同时性与异时性，同时性更为常见，异时性相对少见。

有遗传易感综合征的儿童中，双侧肾母细胞瘤的发病率更高；最常见的易感变异是WT1突变和11p15印记缺失。其中Beckwith-Wiedemann 综合征患儿双肾母发生率为17.3%、WAGR 综合征为17%、Denys-Drash 综合征患儿为20%。

双侧肾母细胞瘤患儿的中位诊断年龄为24个月，而单侧肾母细胞瘤患儿的中位诊断年龄为38个月。女孩多于男孩。

双侧肾母细胞瘤治疗最终目标：通过尽可能保留足够多的正常肾组织以最大可能保存肾功能。

二、诊断：

由于双侧肾脏占位绝大多数都为肾母细胞瘤，所以目前国际上COG/SIOP均推荐进行临床诊断，即无需常规进行活检；但对于比较特殊的患儿，如年龄很小，化疗后肿瘤增大或高度怀疑其他恶性肿瘤（如恶性横纹肌样瘤等），可行穿刺活检。常用检查：腹部超声、腹部增强MRI/ CT、胸部CT、分肾功能等。

三、治疗：

在治疗上通常会选择术前新辅助化疗、保留肾单位肿瘤切除（NSS）、术后不同危险度进行分层治疗。

术前新辅助化疗方案选择方面，COG与SIOP有所差异，COG推荐进行AVD方案（即长春新碱+更生霉素+多柔比星）连用，3周一疗程，2疗程评估；SIOP推荐使用AV方案化疗6周，之后再进行评估，根据化疗的效果及是否可行NSS，决定下一步治疗。

手术：COG/SIOP：术前新辅助化疗后进行评估，包括增强MRI或增强CT、分肾功能等，建议在12周内完成手术，术前基于增强CT的3D成像可以辅助用于手术方案的制定。

对于大多数双侧肾母细胞瘤，都可以行双侧NSS，对于单侧伴有血管瘤栓（肾静脉、下腔静脉（IVC）、心房延伸）患儿，可行单侧根治性切除+对侧NSS，此外，极少数患儿在化疗后出现单侧病灶消失，仅行单侧NSS。偶有患儿化疗后双侧仍无正常肾组织，可行双侧根治性切除-肾移植。

对于手术来讲，可分为同期手术及分期手术，同期手术可以减少麻醉及手术次数，但应考虑到手术对于肾功能的影响，因此适用于特定的患儿；分期手术：可减轻同期手术对于肾功能的影响。

术后治疗：基于术后病理类型、分期、切缘情况，仅行分层治疗，包括化疗、放疗等。

四、预后：

在多种方式的联合应用下，双侧肾母细胞瘤总体生存率也得到了较大的提升：COG-4年无事件生存率（EFS） 81%，总生存率（OS）95%。

复发：大约8.5%-13.9%患儿可能出现局部复发，治疗上通常会选择新辅助化疗+NSS，但如果病理为弥漫间变型，则建议行根治性切除。对于无法判断疾病复发和术后变化/瘢痕时，可行活检。