在日常的临床接诊中，经常有不同年龄段的患者前来就诊，主诉一般为乳牙脱落、恒牙迟迟未萌，甚至个别毛发稀疏、皮肤干燥伴色素沉着的小患者，从出生起嘴巴里就没有一颗牙！接诊医生通过口腔检查明确牙齿缺失情况、询问拔牙和牙齿脱落的病史，结合X线检查缺牙区颌骨中未见牙胚的影像，初步可给出“先天性牙齿缺失”的诊断。

本期科普的内容主要围绕先天缺牙的概念和分类、病因、临床表现、治疗原则几个方面展开。

正常情况下，我们人类有两副牙列，乳牙列（包含20颗）和恒牙列（包含28颗，第3磨牙除外）。在牙胚形成过程中，部分或者全部乳牙或恒牙未能发育和形成，就会导致先天性牙齿缺失（后文简称先天缺牙）。

先天缺牙是指牙齿数目的先天不足，缺牙数目可为1个或数个，甚至全口无牙。先天缺牙造成的牙列缺损、错颌畸形、牙槽嵴萎缩、面部发育异常等，对患者的生理、心理均会产生负面影响。

根据缺失牙的数量可以将先天缺牙分为：个别牙缺失、多数牙缺失及先天无牙。

1：缺失1~6颗牙齿；

2：缺失6个以上牙齿，通常伴发系统性异常或综合征。

3：先天性全口无牙

根据是否伴有全身其他器官的发育异常，也可以将先天缺牙分为：非综合征型先天缺牙与综合征型先天缺牙。

非综合征型先天缺牙：也称为单纯型先天缺牙，指只有牙齿数量的缺失，但不伴有其他全身系统性疾病的先天性缺牙。

综合征型先天缺牙：即缺牙的同时伴有其他系统性疾病。与牙齿发育不全相关的综合征多达100多种，其中大多与外胚层发育不良有关，主要表现为并指（或趾）、皮肤干燥、毛发稀疏、先天缺牙（或无牙症）、指甲发育不良及皮脂腺、乳腺和乳头的改变等。

接诊时，患者家长经常会有疑问：为什么我们没什么异常，孩子的牙（和/或其他伴发器官）会出现发育异常呢？这就要从先天遗传因素和后天特异环境因素，这两种均可导致先天缺牙的常见原因，进行“具体情况、具体分析”。

先天遗传因素主要是：各种控制牙发育的基因发生（失活）突变而导致牙胚的发育延缓或停滞；由先天因素导致的的缺牙，既可以表现为散发，也可以表现为家族遗传，涉及的遗传模式可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁遗传特性等。

近年来，随着分子遗传学的发展，综合征型先天缺牙相关致病基因已日渐清晰。目前报道牙齿缺失与49种以上的综合征相关，如X连锁少汗型外胚层发育不良是由EDA基因突变导致； Axenfeld-Rieger综合征是由PITX2基因突变导致。非综合症型先天缺牙的临床表现，常具有遗传异质性，即不同个体中相同的异常临床表型，可能有不同的基因突变造成。现已明确为单纯先天缺牙的致病基因包括MSX1, PAX9, WNT10A, WNT10B, AXIN2 等。

后天特异环境因素如：母体妊娠期的代谢障碍、营养障碍（如钙、铁、蛋白质缺乏）或者内分泌失调，出生后结核病、佝偻病等全身系统性疾病，也会破坏牙胚正常发育和萌出，导致牙胚破坏、发育、萌出受阻。已经报道过的主要环境因素包括：感染（如风疹）、药物（如镇定剂）和放射。

常见的其他因素还包括：在牙胚发育期间的外伤、骨折、手术等因素，导致牙胚发育终止，不能萌出。

那么，先天缺牙的患者通常都有哪些比较有特征的临床表现呢？

一、通常在单纯型先天缺牙的病例中，仅表现为牙齿-口腔-颌面发育缺陷，未伴随其他异常。

1、牙齿缺失 临床上最常见的先天缺牙牙位为：上颌侧切牙、上颌和下颌第二前磨牙和下颌切牙。也就是说，不同牙位发生先天缺牙的概率不同，这可能与牙发育的时间相关。在每种形态学分类里，发育较晚的牙齿最容易缺失。先天缺失牙极少罹患上中切牙、上下颌尖牙或第一磨牙，但在重度先天缺失牙的病人口中可发生上述牙缺失。

2、牙齿形态异常 包括小牙畸形、锥形牙。

小牙畸形，指比正常牙小的牙齿，是单纯型和综合征型先天缺牙中都很常见的牙缺失畸形。早在1984年就有学者提出，小牙症与牙缺失畸形是有基因影响相关性的。

锥形牙，指牙冠形态朝向切段缩窄，有时可出现针状外观。受影响的牙齿同时有小牙症，但锥形牙可影响部分或全部牙齿。这个症状大部分是由基因变异决定的。

乳牙滞留 当对应的恒牙缺失时，乳牙牙根由于缺乏颌骨内相应的刺激，导致牙根吸收迟缓，往往可保留至成年后。但是，乳牙滞留并不能作为恒牙缺失的诊断标准，临床上需根据X线片判断。4、恒牙迟萌或异位萌出 恒牙异位萌出常见于牙缺失畸形患者，其原因被认为是缺乏邻牙的引导而无法萌出到正常的位置。恒牙迟萌是牙缺失畸形的另一个特征，临床上较恒牙异位萌出少见。上述两种情况，均需要经过正畸专科或儿童口腔专科的医生诊断后，择期行手术方法助萌。

恒牙异位萌出常见于牙缺失畸形患者，其原因被认为是缺乏邻牙的引导而无法萌出到正常的位置。恒牙迟萌是牙缺失畸形的另一个特征，临床上较恒牙异位萌出少见。

上述两种情况，均需要经过正畸专科或儿童口腔专科的医生诊断后，择期行手术方法助萌。

牙形态异常-伴釉质发育不全 先天缺牙的患者，在缺牙的同时，有时还伴有余留牙齿形态发育异常，色泽异常。

此外，单纯型先天缺牙的患者还常伴有牙槽骨发育不良、息止合间隙增大、咬合关系异常、错颌畸形、相关软硬组织异常等临床表现。

二、综合征型先天缺牙有其独特的临床表现：

每一种综合征型先天缺牙都伴有其特殊的临床表现：

比如，外胚层发育不良患者的3个特征性症状：毛发稀疏、汗腺缺如或缺少，先天牙齿缺失。颌面部的特殊表现是口唇增厚、口周眼周色素沉着、鞍状鼻、皮肤干燥、眉毛稀疏等 。

再如，较罕见的Hallermann-streiff(HSS)综合征，临床表现为：患者呈现出“鸟样”面容，毛发稀少、先天性白内障及牙齿发育不全，出生时可有异常牙齿存在，通常身材矮小等（下图来源于文献）。

由于对先天缺牙的致病机制认知有限，以及遗传性发育缺陷具有不可逆性，目前临床上还没有针对出生后患者病因根治的方法，仅为对症治疗。

个别牙缺失在临床中处理较为简便，且容易获得满意的疗效。但先天性多数牙缺失的治疗，尤其是先天无牙的病例，可贯穿患者一生。早期治疗以恢复口腔功能、维持咬合高度、促进面部发育为主，后期进行不同形式的正畸治疗和义齿修复，包括活动、半活动、固定、种植义齿修复。在这个过程中需要儿童口腔科、口腔内科、颌面外科、修复科、种植科多科室之间进行多学科-联合序列治疗，同时，重视对患儿及家属的心理引导。

尽早干预；

长期多学科协作；

多学科序列治疗；

同时治疗生理、心理疾病；

维持口腔卫生贯穿始终；

明确突变基因指导治疗，对子代提供优生优育筛查；

通过这篇科普文章的介绍，相信大家对于“先天缺牙”已经有了较为客观、全面的认知。那么，当发现需要就诊时，如何迅速、准确地找到就医途径呢？建议患者或家长们，在发现有缺牙时，首先到正规医院口腔科进行系统的检查咨询，明确恒牙胚是否存在。同时，排查全身其他器官和系统的是否存在发育异常。积极配合各学科的专科医生，对症治疗。

上海九院口腔第二门诊是以颅颌面复杂种植修复为特色的多学科联合诊疗门诊。吴轶群教授团队在先天缺牙探索发病机制及临床诊疗方面的工作，已经积累20年余，确立了“多学科-联合序列治疗”的理念治疗各类型先天性缺牙病例。科室有成熟完善的临床技术和丰富的诊疗经验，通过序列治疗，恢复患者的口腔咀嚼、发音和言语功能，极大的改善了患者原本不协调的面部外形，提高患者的生活质量。