认识透明细胞肉瘤

一、定义：

•同义词：软组织恶性黑色素瘤， 一种与染色体易位相关显示色素细胞分化的软组织肉瘤

二、临床特征

• 多发于青年人（20-40岁）

• ＞90%的病例发生于肢体，特别是足，少见于头颈部和躯干；常发生于皮下或更深部，常累及腱和腱膜；50%的病例有疼痛

• 预后不佳，但病程常较长

• 10〜20年发生局部复发或转移较为常见

• 与多数肉瘤不同，常有淋巴结转移

三、辅助检查

• 免疫表型与恶性黑色素瘤相同：S100 蛋白、SOXIO、MART-1、HMB-45 阳性

• 分子：FISH或RT-PCR检测易位：

t（12； 22 ）, EWSR1-ATF1 融合基因（大于90%）；t（2； 22）, EWSR1-CREB1 融合基因（6%）

四、治疗:完整性切除;常抵抗化疗

一些病例对抗血管生成多靶点TK1抑制药有反应；少数病例对PDI （派姆单抗）和放疗有反应

五、预后：

•常见10〜20年发生局部复发或转移

•晚期转移多发生于多次局部复发者

-因此局部控制非常重要，局部复发多与初次手术切除不净有关

•肺是最常见的转移部位，常见淋巴结转移（50%）

•预后不佳因素：局部复发，肿瘤大于5厘米，坏死

参考文献：《软组织肿瘤诊断病理学》第3版。

肉瘤诊治其他相关内容可参见郑水儿医师发表科普文章：软组织肉瘤患者应该知道的那些事：治疗目标和治疗策略的确立；“我”是容易被人们忽视的一种恶性肿瘤--软组织肉瘤科普