雄激素不敏感综合征（AIS）性腺切除时机

雄激素不敏感综合征（AIS）是一种先天性生殖器发育畸形的特殊疾病。患者染色体核型为46，XY，但存在外生殖器表现女性化或男性化不足，精子发生受损等表征，为X连锁隐形遗传病，多在同一家族中发生。

AIS患者由于体内雄激素抵抗程度不同可呈现出不同表征，分为完全型AIS（CAIS）、部分型AIS（PAIS）、轻型AIS（MAIS）。

CAIS患者多具有女性外生殖器，社会性别常为女性，多因为原发性闭经就诊。体内没有子宫，阴道是盲端，性腺为睾丸，性腺常位于腹股沟管中，不会发生月经初潮。然而，由于过多雄激素底物增加雌激素水平，在青春期可见正常的乳房发育。

PAIS患者可表现为女性生殖器外观到生殖器男性化不足。其典型特征包括但不仅限于阴蒂增大、小阴茎、尿道下裂、附睾和输精管发育不良、隐睾等症状。因为婴儿期生殖器外观不一，社会性别可能难以确定。在患有PAIS的个体中，青春期的女性乳房发育和精子发生受到影响。

在CAIS患者中，对性腺切除术的时机仍存在争议，一方面，该综合征与睾丸生殖细胞肿瘤的风险增加有关，因此应切除性腺以预防睾丸癌；另一方面，由于雄激素可以经过芳香化而衍生出雌二醇，因此性腺切除术推迟到青春期以后可以诱导自主女性第二性征发育。

成年睾丸生殖细胞肿瘤的发生率超过22％，而在儿童和青少年时期它的发生率很低。文献报道，在具有女性表型的CAIS患者中，性腺切除的最佳时机是在16~18岁，以便完成第二次性发育。对于希望保留性腺的女性，需要定期进行性腺肿瘤筛查。PAIS患者如果按照女性性别生活，性腺切除治疗应在儿童期进行。

激素替代疗法可以促进生理青春期发育，维护骨质峰和骨钙含量，调节心理。CAIS和按女性生活的PAIS患者性腺切除术后，需要给与雌激素替代治疗，雌激素替代应该从小剂量开始，然后逐渐增加剂量，以便模拟生理分泌。如果性腺切除手术已经在青春期之前完成，则需要从服用小剂量雌激素开始诱导青春期发育。同时要优化生活方式，进行体育锻炼以及适当摄入维生素D和钙。

参考文献：周丹 孙晓溪.雄激素不敏感综合征研究进展.中华生殖与避孕杂志, 2022, 42(7): 757-762.