常染色体重复的遗传咨询（十四）14号染色体重复

1.14q12重复 此条带内的重复，在某些情况下可延伸至相邻条带p11.2和p13.1,其表型有癫痫、精神发育迟滞以及轻度面部畸形。在14q的28.7Mb处有FOXG1 基因，该基因的另一个拷贝是核心表型的致病基因（该基因在其他方面与Rett样综合征有关）。大部分变异是新发，也有从父母易位的染色体异常分离而来的。

2.14q末端重复 该大片段的重复表现为生长迟缓、发育迟缓和面部畸形。在近端着丝粒染色体末端重复的情况下,首先要考虑亲本倒位的可能性，报道的几例患儿分别携带14q31.3qter重复和 14q24qter重复。

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