关注罕见病，综合征性脊柱侧弯：马凡综合征

关注罕见病，综合征性脊柱侧弯：马凡综合征

马凡综合征（Marfan syndrome）是一种影响结缔组织的遗传病，主要影响人体的心血管、眼睛和骨骼。从外观上看，患有马凡综合征的人通常又高又瘦，手臂、腿、手指和脚趾的长度和比例显著异于常人，胸骨向外突出或者凹陷，常合并脊柱侧弯和扁平足。由于影响晶状体、视网膜等结构，马凡综合征病人通常高度近视。最严重的并发症是心血管系统病变，包括动脉夹层、动脉瘤、心脏瓣膜畸形，严重时可危及生命。

心血管并发症：

• 动脉瘤：在血压作用下菲薄的动脉壁膨出，类似于“爆胎”，多见于主动脉根部
• 动脉夹层：动脉壁由多层结构形成，最内层出现破口后，血液涌入内层和外层结构之间，导致严重的胸背痛
• 心脏瓣膜畸形：心脏瓣膜的结构和功能异常，增加心脏做功，可以导致心衰

骨骼并发症：

• 脊柱：脊柱侧弯
• 肋骨：肋骨发育畸形，导致胸骨突出或者凹陷
• 扁平足：常见足痛

眼睛并发症：

• 晶状体异位
• 视网膜病变：视网膜撕裂或者脱落风险增加
• 青光眼、白内障：年轻起病

手指的长度和比例显著异于常人（图片来源网络）