GNE肌病的唾液酸治疗

最近有几篇文章介绍了GNE肌病的治疗

以分析6‘-唾液酸乳糖的药代动力学特性，并评价口服该药物对GNE肌病患者的安全性和有效性。10名参与者参与了药代动力学研究，20名参与者参与了随后的临床试验。在药代动力学研究中，参与者单次服用3g(低剂量)或6g(高剂量) 6‘-唾液酸乳糖。6‘-唾液酸乳糖耐受性良好，但存在自限性胃肠道不适。低剂量组和高剂量组的游离唾液酸在6周和12周时显著增加。在高剂量组中，近端肢体功率随着每天6‘-唾液酸乳糖的增加而提高。在肌肉MRI上考虑脂肪分数，高剂量组的结果优于低剂量组。6‘-唾液酸乳糖可增加或减少肢体肌力，减轻肌肉退行性变，改善唾液酸的生化特性，可能是治疗GNE肌病的良好候选药物。

口服唾液酸缓释剂有减缓肌力和功能丧失的趋势，提示补充唾液酸可能是治疗GNE肌病的一种有前途的替代疗法。