医生手札——一次跨越南北半球的求证（记一位澳洲华裔胸锁关节窦患儿的问诊）

医生手札——一次跨越南北半球的求证（记一位澳洲华裔胸锁关节窦患儿的问诊）

广东省人民医院＆广东省医学科学院

耳鼻咽喉头颈外科

陈良嗣头颈腺体、先天疾病及儿童头颈外科工作室

人食五谷杂粮孰能无病？患病自然涉及寻医问药，只是疾病也分轻重与缓急、简单与复杂、多发与罕见。有些小毛病可按常识处理无需就医，或者家门口的社区医院就可搞定；也有些常见或稍微复杂的疾患要到县市一级医院诊治，但也足不出城；还有一些急危疑难重症要长途跋涉到国家或区域医疗中心，劳心劳力。可有些病，居然要跨越南北半球，你相信吗？

2023年3月28日上午，11点20分，一对东北口音的中年夫妇陪着一位8岁男童，从澳大利亚慕名而来。据了解，夫妇已移居澳洲多年，患儿是家中老二，出生后，左侧下颈部便有一个点状的皮肤瘘口。由于缺乏医学常识，家长当时也没太在意。孩子4岁左右，左下颈皮瘘突然肿痛一次，经皮穿刺引流和抗感染治疗后缓解。2021年10月，孩子6岁时，左下颈皮瘘处再度肿痛，并波及同侧胸壁，数天内鼓起一个巨大的脓包，当地社区的全科医生给出了“鳃裂瘘管合并感染”的诊断，并推荐到上级医院诊治。2021年11月，孩子在澳洲昆士兰某医院接受全麻颈胸壁脓肿切开排脓。术后半年，原来切开引流的颈胸壁处长出了一个巨大的横形暗红色肿块（4cm×2.5cm、边缘不规则），时不时出现瘙痒和疼痛。鳃裂瘘管的问题还没根治，又长出了新的肿块，还影响美观，家长既担忧又无奈。虽然也曾多次咨询，但此类疾患实属罕见，当地模棱两可的解答并未能让刨根问底的家长心安。彷徨纠结的父母借助网络查询，浏览了我撰写的大量鳃裂畸形科普，也获悉了我的“陈良嗣鳃裂畸形专病诊治品牌”。于是一次“蓄谋已久”的跨国求医酝酿而生。

2023年1月底，在新冠疫情管控解除后，一度中断的中国大陆与澳洲直飞航班大量重启。家长早早预定机票，从南半球澳洲的秋日寒凉飞抵北半球广州的阳春三月，不远万里专程求证。

本篇将当日咨询涉及胸锁关节窦的代表性问答，归纳汇集如下，以飨读者。

第一、患儿到底患了哪一种类型的鳃裂畸形？常见吗？

回复：

结合病史、症状、体征，此患儿最终诊断为：左侧胸锁关节窦、颈胸部皮肤增殖性瘢痕。胸锁关节窦的诊断要点为：出生后左侧胸锁关节浅面或邻近皮肤瘘口+/-炎症感染病史。

胸锁关节窦是一类临床比较罕见的鳃裂畸形，截止2022年12月，陈良嗣头颈腺体、先天疾病及儿童头颈外科工作室已经收治128例胸锁关节窦，占同期所有鳃裂畸形病例（1247例）的10.26%。

第二、没有支撑喉镜检查，能否排除梨状窝瘘？

回复：

胸锁关节窦和梨状窝瘘均好发于左侧，两者最根本的鉴别在于，前者出生后存在皮肤瘘口（皮肤窦），瘘口为原发性，继发炎症感染时，常波及下颈部及胸壁皮肤；后者存在梨状窝底部粘膜内瘘口（粘膜窦），继发炎症感染时，多波及同侧甲状腺、颈鞘和咽后间隙，表现为颈深间隙感染（急性化脓性甲状腺炎、甲状腺脓肿、蜂窝织炎等）。梨状窝瘘的颈部瘘口为继发性（脓肿自行溃破或医源性切开所致）。

支撑喉镜检查梨状窝底部是否存在内瘘口，有助于进一步鉴别上述两者，但有经验者，多可凭借各自临床特点鉴别，而无需进一步支撑喉镜排查。

第三、仅行切开引流，是否还会复发？

回复：

绝大部分鳃裂畸形均可继发炎症感染，引起头颈部软组织化脓性炎症，导致局部红肿热痛。切开引流不但可缓解脓肿压迫和脓液刺激引起的疼痛，还可增加抗感染的疗效。

该患儿在澳洲仅接受切开引流，但未根除窦道，理论上存在再次感染可能。

第四、既往切开引流多次，是否影响后续手术？

回复：

鳃裂畸形继发炎症感染合并脓肿，偶尔1-2次的切开引流，对后续手术影响不大，但如多次频繁切开，局部继发疤痕和肉芽，则可能增加后续手术的难度及复发的风险。

第五、胸锁关节窦的窦道走行复杂吗，能否一次彻底根除？

回复：

对比其他鳃裂畸形，胸锁关节窦的窦道走行路径较短、走行方向相对恒定、毗邻解剖结构相对简单，如熟悉且胜任，多可一次性根除。

第六、胸锁关节窦和胸壁瘘是一回事吗？

回复：

胸锁关节窦的皮肤窦口（外瘘口）常位于胸锁关节浅面或邻近皮肤，偶有窦口可以下移至上胸壁皮肤，此时，可称为低位胸锁关节窦或胸壁瘘。

第七、为什么就一次简单的切开排脓，就导致会有如此巨大的肿块？

回复：

上述新长出的肿块，实质是瘢痕。

各型鳃裂畸形中，实施开放性手术，均有可能继发瘢痕，但是产生增殖性瘢痕（明显高于正常皮肤平面的凸起状疤痕），多见于第一鳃裂畸形和胸锁关节窦。

胸锁关节窦术后易于继发瘢痕的原因主要有两个：第一、胸锁关节窦一方面位于骨性结构——胸锁关节或胸骨柄的浅面，一方面此部位恰位于颈胸交汇处，颈部扭转、颈部后仰拉伸、胸部扩展等日常功能活动，均容易造成局部牵拉，直接或间接增加了手术切口张力，诱发和加剧疤痕。第二，切开排脓前后的局部炎症感染，造成不断的刺激纤维蛋白的修复作用。

第八、如何预防和减少继发性瘢痕？

回复：

炎症静止期手术，沿颈部皮肤纹理设计切口，皮下减张缝合，术后及早使用祛疤药物和减张贴等，均有助于预防和减少继发瘢痕。

第九、针对已经形成的瘢痕如何处理？

回复：

术后继发的疤痕可以使用除疤药物涂抹，以期缓解，或皮肤美容专科针对性激光理疗。

一般来说，术后6个月以后，皮肤增殖性反应开始消退，增生的疤痕组织逐渐变得平坦而柔软，痛痒肿胀的症状也开始消失。对于明显的增殖性疤痕可以通过手术治疗来改善。

【几点思考】

第一、医者或不以为然，患者却如临大敌

于我们而言，胸锁关节窦已是千帆阅尽、习以为常的“常见病”，也是不以为然、微不足道的“little case”。但是，对于初次直面这类罕见先天畸形的患儿父母，感觉它就是洪水猛兽，难免紧张迷茫，特别是在澳洲治疗不理想，多次咨询无果，没有得到明确答复时，更是如临大敌、不知所措。

最终，一次面对面的、充分的、专业的、母语的沉浸式咨询问答，让患儿父母释怀和安然。

第二、有备而来，惠己利医

患儿父母的文化程度较高，全程滴水不漏地回顾患儿在澳洲的诊治过程，包括一些重要的细节，同时主动呈递澳洲的诊治病历及影像资料。毫无疑问，这样的就医流程极为顺畅和高效，既惠己，也利医。

本次问询过程，还有一个令人惊叹和值得回味的花絮，患儿家长竟然复印了我们此前发表在2016年中华耳鼻咽喉头颈外科杂志的学术论文《开口于皮肤的窦道型先天性第四鳃裂畸形10例分析》，而且就文献提及的问题划重点咨询。不可否认，检索有临床指导意义的高质量专业文献，也是高知人群寻医问药的重要途径。

第三、持之以恒、言之有物的科普，既是导航，也是品牌

就个人而言，我既不做与临床背道而驰的貌似高大上的纯基础科研，也不发表华而不实且无人问津的SCI文章，只是潜心、专注、深耕于头颈先天疾病领域的外科医生。患者的知晓和认可，一方面是借助口口相传的良好口碑，一方面是科普导航。

去年，曾经有一位来自澳门的鳃裂畸形患儿家长，开诚布公的告知：“陈主任，您写的科普我全都看过了，应该是整个中文互联网中，涉及鳃裂畸形最全面、最详尽、最专业的”。

这样的赞誉难免有抬高和恭维的成份，但也从侧面反映了几个问题。第一、这是患者及家属视角，从疾病信息获取对我的肯定。俄国首位诺贝尔奖获得者巴甫洛夫说过“科学没有国界”，医学科普也是如此。互联网时代，患者寻医问药和获取医疗资讯的首要渠道便是通俗易懂、言之有物的医学科普。第二、从互联网资讯数量分析，英文信息是当之无愧的巨无霸，占比高达50%以上。但是，即便再好的英文水准，一旦涉及专业、晦涩难懂的医学术语，许多母语为汉语的华人、华裔仍然需要借助中文网络获取重要资讯。第三、雪泥鸿爪，互联网是有记忆的。10余年持之以恒的优质惠民科普输出，无意间成为小众疾病及罕见病患者及家属人群的必读和传阅的资讯，培育了享誉国内的专病诊治品牌，也成为国内外患者的导航灯。

【参考文献】

1. 黄舒玲，张贝，陈良嗣，等. 开口于皮肤的窦道型先天性第四鳃裂畸形10例分析[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志.2016,51(10):776-779.
2. 陈玉微，黄舒玲，陈良嗣，等．32例先天性胸锁关节窦病人的围术期护理[J]．循证护理，2018，4(10):930-932．

【附相关文章】

如需进一步了解第二鳃裂畸形的相关知识，可参考部分以往的相关文章（《先天性鳃裂畸形诊治的“变与不变”》、《鳃裂囊肿（瘘管），你找对医生了吗？》、《鳃裂畸形：小病种？or 大品牌！》、《你可信赖的鳃裂瘘管手术医生！》、《易被疏忽的鳃-耳-肾综合征》、《鳃裂畸形手术岂可止于病灶的简单挖除？（如何避免鳃裂畸形术后复发和并发症？）》、《内外兼修，除鳃亦需防疤：鳃裂畸形术后颈面部疤痕的防治》、《胸锁关节窦：鳃裂畸形家族中的“新手足”》、《开口于皮肤的窦道型先天性第四鳃裂畸形十例分析》等。

End

文：陈良嗣头颈腺体、先天疾病及儿童头颈外科工作室

广东.广州

终稿于2023年11月8日（癸卯立冬）

（ILMSS；GBO）

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