什么是基因检测

基因好比身体的“配方书”，能告诉细胞如何生成不同的蛋白质，并决定您的外貌及身体各项功能。基因有时会发生变异(突变)，即“配方”错误，有些突变会影响蛋白质的生成方式，可能增加患病风险。

基因检测用于发现异常基因，能找出与多种癌症有关的突变。本文主要介绍BRCA1和BRCA2(BRCA1/2)，这两种基因的有害突变会增加乳腺癌和卵巢癌的风险，也会增加其他具有遗传倾向的癌症的风险，如胰腺癌和前列腺癌。遗传倾向意即相关基因会从父代遗传给子代。

1、为何需要做基因检测？

基因会在家族中遗传，因此，有亲人患某些癌症时，有时会通过基因检测确定自己是否携带异常基因，这有助于明确是否有必要采取措施降低癌症风险。

如果已经患癌，基因检测还可能影响治疗选，也可为亲属提供有用信息，如兄弟姐妹和孩子。

2、以下情况建议进行基因检测

●个人史–意即您本人是否曾患癌。推荐意见取决于诊断癌症时的年龄、癌症类型和是否有亲属患有癌症。

●家族史–意即亲属患癌情况。取决于有多少亲属患癌、血缘亲疏、诊断癌症时的年龄以及是否有基因异常。

●恶性肿瘤–推荐存在乳腺、卵巢、胰腺，前列腺癌症，肾癌，膀胱癌，肾盂癌，输尿管癌，恶性肾上腺嗜铬细胞瘤，肾上腺皮质癌等

3、检测前应做哪些准备？

手术后留取新鲜肿瘤标本。检测前，先与主诊医生交流，他们会告知您是否应该拜访接受过相关培训的人员，可提供以下相关信息。

●癌症风险和检测呈阳性的几率

●检测结果的意义

●检测费用

4、如果检测显示基因突变阳性该怎么办？

请尽量保持冷静。发现自己携带增加患癌风险的突变可能令人恐惧，但一些方法可以降低日后患癌的几率或及早检出癌症。

可向医生和遗传咨询师咨询检测结果的意义，以及如何降低患癌风险或及时检出癌症，并对后续需要的辅助治疗提供基因学层面的指导。

如果检测结果显示您携带可能增加患癌风险的基因突变，请告知家人，因为这也可能关乎他们的健康，他们也可能有意接受检查。