如何收集及储存流产组织物以送遗传相关检测？

发表者：邓博雅人已读

1，为什么要把流产的胚胎送染色体检查？

为了要分析胚胎停育的原因是因为胚胎自身还是因为其他非胚胎因素。当胚胎染色体异常时，且考虑该异常为胎停育的直接原因时，其他方面的原因可不作为必查项目。而当胚胎染色体检查未见异常时，还需要进一步分析其他原因，如解剖结构、内分泌、代谢、凝血、免疫、感染等。

2，夫妻染色体核型正常，为什么还要查胚胎？

夫妻染色体虽然正常，但是在胚胎形成过程中，仍可发生染色体异常情况。且染色体核型检查分辨率低，一些小的病变可能被遗漏。只有做了胚胎染色体检查才能明确胚胎自身有无异常，为后续查明病因作出指导。

3，胚胎染色体正常，是否还要查夫妻染色体？

胚胎染色体正常的情况下，可以不必查夫妻染色体。

4，生过健康孩子，是不是就不用查胚胎染色体了？

每一次胚胎染色体的形成，都存在偶然性。即使生过健康的孩子，如果后续发生胚胎停育，还是要查胚胎染色体以确认。另有一些夫妻自身存在平衡易位、罗氏异位、倒位、插入等染色体异常时，就具备了生健康孩子和发生胎停育及畸胎的概率。

5，一次胎停育做过染色体检查了，这次胚胎停育了还要再做吗？

如果曾经发生过胚胎染色体异常，这一次胎停育了还是建议再做染色体检查，同样是要明确病因方向，为后续全面筛查病因找到依据，也可以不盲目。如果之前有过染色体正常的胚胎停育，这次又发生胚胎停育，依然建议再做。主要是因为前一次如果胚胎染色体正常的情况下，应该完善其他方面的检查，进行干预，积极助孕保胎。如果依然发生了胚胎停育，再做染色体检查可以验证此次的助孕保胎方案是否妥当，为下一次诊治提供更为精准的依据。

6，胚胎染色体检查有哪几种？如何选择？

常见的胚胎染色体检查有染色体核型分析，高通量测序，微阵列检测，SNP，MLPA等。目前比较推荐的是染色体高通量测序或微阵列检测，可以检查23对染色体的非整倍体异常及100kb以上的微缺失及微重复，较核型分析分辨率高，且对标本的收集及储存要求低，就算是坏死的绒毛组织，检测成功率都很高，但无法检测单亲二倍体、低比例嵌合体及69,XXX这样的三倍体等。

7，胚胎高通量测序标本留取及储存注意事项

a，流产方式

无论是自然流产、人工流产、药物流产，只要是能获得孕囊或胎儿，均可以送高通量测序。自然流产者需注意当发生腹痛及阴道流血，预示着流产过程随时可能发生，建议此时无论大小便均接在盆中，防止标本无意中丢失在马桶内。

b，留取标本并冲洗

在获得流产物的第一时间内，将孕囊及胎儿与血及蜕膜、胎盘等附属组织分离开，用普通清水或生理盐水反复冲洗孕囊及胎儿，直至完全清洁，尤其不沾任何血液及其他附属组织。在家自然流产者注意清洗过程中小心标本随水流走丢失（有患者发生过撇水时标本随水一起冲到马桶内找不到了）。在医院流产时医生会帮助处理好标本。全程不需要无菌操作。