克氏综合征：他花样美男却无法生育！

“胡须较稀，喉结不明显，皮肤白皙，四肢修长，容貌十分秀气”。这是男科医生对小何（化名）的第一印象。

小何和老婆结婚两年了，一直没要上孩子，在家人催促下来医院就诊，做完常规精液检查发现了问题。小何是一位“无精症”患者，而随后的染色体检查结果更是让他的情绪跌入谷底，几近崩溃。

专业解答

你比普通人多了一条X，这就是你们一直没能自然受孕的根本原因，这种疾病叫做克氏综合征。

提问者

为什么多了一条“X”会多出这么多问题？

带着问题，我们来看看！

01正常的染色体是怎么样的？

正常人的染色体是由44条常染色体和两条性染色体组成的，男性染色体为46,XY，女性染色体为46,XX。

小何染色体的检测报告为47,XXY，比正常男性多出了一条“X”。染色体是人类遗传的密码，多一条少一条都会有大麻烦。

克氏综合征:全名克兰费尔特综合征

02克氏综合征患者有哪些表现？

如果一个男性多了一条X染色体，即XXY，就是我们所说的克氏综合征。克氏征,是一种较为常见的性染色体异常的病症，一般患者在青春期前没有明显的表现。进入青春期后患者血清睾酮水平开始下降，成年后一直处于偏低的水平。

由于青春期雄性激素的缺乏会导致患者出现睾丸较小（质地偏硬），约2ml或如花生米大小（正常成人男性睾丸约12ml以上）。阴茎虽然有发育但较正常人偏小，体毛稀疏，四肢修长，男性乳房发育，性欲下降以及男性不育等症状。部分患者可能还伴有语言障碍、认知障碍、行为或心理障碍等。

多数克氏综合征的患者可以正常进行性生活，但是由于睾丸发育不全，患者的生精功能从青春期开始走向停滞，成年后表现为无精子症，进而导致男性不育症，这也是大部分该病患者就诊的原因。

03克氏综合征的患者都不能生育吗？

在过去技术手段比较匮乏的年代，克氏综合征患者检查出无精症就相当于被宣告了无生育力，而现在显微取精术可以在部分克氏综合征患者的睾丸中找到精子。

在进行显微镜下睾丸取精术前，可以根据患者的情况进行药物治疗，以提高睾丸生精能力或潜力。

在这一过程中，少数患者精液中会出现精子，而大部分的患者，就需要走进手术步骤了。

克氏综合征患者一般先通过显微取精手术获取精子，再通过后续的辅助生殖技术是可以生育正常后代的，如果显微镜下睾丸取精也没能找到精子，还可以通过精子库供精来实现生育的目的。

04克氏综合征治疗的原则？

克氏综合征要早发现早治疗，建议在青春期的时候就给予雄激素补充治疗。

孩子出现哪些症状提示可能存在这种病？

如果家长们一旦发现男孩的生殖器较正常男孩较小、男孩的阴囊内触及不到睾丸，或触及到的睾丸如黄豆粒般硬且小，就要及时到综合性大医院的专科（如男科）就诊，进行必要的诊断与鉴别诊断，以便早期进行医疗干预。